Genpolymorphismen, die die Steroidsynthese und -wirkung beeinflussen

Das Ausmaß der Steroidbiosynthese und -wirkung hängt hauptsächlich von den zugrunde liegenden genetischen Polymorphismen und Genmutationen ab. Diese Sequenzvariationen in mehreren Genen, die an der Steroidbiosynthese und -wirkung beteiligt sind, verursachen unterschiedliche Krankheiten (z. B. angeborene Nebennierenhyperplasie oder Störungen der Geschlechtsentwicklung). Darüber hinaus können Sequenzvariationen in mehreren anderen Genen die Schwere einer genetisch bedingten Erkrankung der Steroidbiosynthese oder -wirkung beeinflussen. Dadurch können die Unterschiede in einem beobachteten Phänotyp erklärt werden. Im Rahmen der Studie werden alle für die Steroidbiosynthese der Nebennieren und Gonaden notwendigen Gene sowie mehrere Gene, von denen bekannt ist, dass sie die Wirkung von Steroidhormonen beeinflussen, bei Patienten mit angeborenen Störungen der Steroidbiosynthese der Nebennieren und Gonaden, Störungen der Steroidwirkung und Störungen der Geschlechtsentwicklung analysiert. Das primäre Ziel besteht darin, eine Korrelation des Krankheitsphänotyps mit den verschiedenen nachgewiesenen Genotypen herzustellen.