Полиморфизмы генов, влияющие на синтез и действие стероидов

Степень биосинтеза и действия стероидов в основном зависят от лежащих в основе генетических полиморфизмов и генных мутаций. Эти вариации последовательностей во многих генах, участвующих в биосинтезе и действии стероидов, вызывают различные заболевания (например, врожденную гиперплазию надпочечников или нарушения полового развития). Кроме того, вариации последовательности в нескольких других генах могут влиять на тяжесть генетически обусловленного заболевания биосинтеза или действия стероидов. Этим можно объяснить различия в наблюдаемом фенотипе. В рамках исследования будут проанализированы все гены, необходимые для биосинтеза стероидов в надпочечниках и гонадах, а также несколько генов, которые, как известно, влияют на действие стероидных гормонов у пациентов с врожденными нарушениями биосинтеза стероидов в надпочечниках и гонадах, нарушениями действия стероидов и нарушениями полового развития. Основная цель состоит в том, чтобы установить корреляцию фенотипа заболевания с различными обнаруженными генотипами.