Polimorfismos gênicos que influenciam a síntese e ação de esteroides

A extensão da biossíntese e ação dos esteróides depende principalmente de polimorfismos genéticos subjacentes e mutações genéticas. Essas variações de sequência em múltiplos genes envolvidos na biossíntese e ação de esteróides causam diferentes doenças (por exemplo, hiperplasia adrenal congênita ou distúrbios do desenvolvimento sexual). Além disso, variações de sequência em vários outros genes podem influenciar a gravidade de uma doença causada geneticamente pela biossíntese ou ação de esteroides. Com isso, as diferenças em um fenótipo observado podem ser explicadas. Dentro do estudo, todos os genes necessários para a biossíntese de esteróides adrenais e gonadais e vários genes que são conhecidos por influenciar a ação dos hormônios esteróides serão analisados ​​em pacientes com distúrbios congênitos da biossíntese de esteróides adrenais e gonadais, distúrbios da ação dos esteróides e distúrbios do desenvolvimento sexual. O objetivo principal é estabelecer uma correlação do fenótipo da doença com os diferentes genótipos detectados.