Polimorfismos genéticos que influyen en la síntesis y acción de los esteroides

El alcance de la biosíntesis y la acción de los esteroides depende principalmente de los polimorfismos genéticos subyacentes y las mutaciones genéticas. Estas variaciones de secuencia en múltiples genes implicados en la biosíntesis y acción de los esteroides provocan diferentes enfermedades (por ejemplo, hiperplasia suprarrenal congénita o trastornos del desarrollo sexual). Además, las variaciones de secuencia en varios otros genes pueden influir en la gravedad de una enfermedad de biosíntesis o acción de esteroides causada genéticamente. Por esto, se pueden explicar las diferencias en un fenotipo observado. Dentro del estudio, se analizarán todos los genes necesarios para la biosíntesis de esteroides suprarrenales y gonadales y varios genes que se sabe que influyen en la acción de las hormonas esteroides en pacientes con trastornos congénitos de la biosíntesis de esteroides suprarrenales y gonadales, trastornos de la acción de los esteroides y trastornos del desarrollo sexual. El objetivo principal es establecer una correlación del fenotipo de la enfermedad con los diferentes genotipos detectados.