Genpolymorfismen die de synthese en actie van steroïden beïnvloeden

De omvang van de biosynthese en werking van steroïden is voornamelijk afhankelijk van onderliggende genetische polymorfismen en genmutaties. Deze sequentievariaties in meerdere genen die betrokken zijn bij de biosynthese en werking van steroïden veroorzaken verschillende ziekten (bijvoorbeeld congenitale bijnierhyperplasie of stoornissen in de geslachtsontwikkeling). Bovendien kunnen sequentievariaties in verschillende andere genen de ernst van een genetisch veroorzaakte ziekte van de biosynthese of werking van steroïden beïnvloeden. Hierdoor kunnen de verschillen in een waargenomen fenotype worden verklaard. Binnen het onderzoek zullen alle genen die nodig zijn voor de biosynthese van bijnier- en gonadale steroïden en verschillende genen waarvan bekend is dat ze de werking van steroïde hormonen beïnvloeden, worden geanalyseerd bij patiënten met aangeboren stoornissen van de biosynthese van bijnier- en gonadale steroïden, stoornissen van de werking van steroïden en stoornissen in de geslachtsontwikkeling. Het primaire doel is om een ​​correlatie op te zetten tussen het fenotype van de ziekte en de verschillende gedetecteerde genotypen.