成人PHA 1患者の心血管評価 (PHACARV)
2012年1月18日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
高血圧を伴わない高アルドステロン症を伴うまれな状態の心血管評価: PHA 1
血管および心臓の変化はアルドステロンの影響に関連しており、実験モデルで証明されており、アルドステロン受容体の遮断は心臓病 (心不全) において明らかに有益です。
この研究は、高血圧を伴わない循環アルドステロンの慢性的な増加を伴う成人の血管および心臓の変化を評価することを目的としています。
調査対象集団は、ミネラルコルチコイド受容体のヘテロ接合性不活性化変異による、まれな疾患である偽アルドステロン症タイプ 1 の患者です。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
この研究には、罹患していない近親者と比較して、ミネラルコルチコイド受容体変異を有する成人患者が含まれています。 これには、変異が見つからなかった PHA1 患者の成人の近親者の近親者も含まれます。 心血管の評価は、心臓および血管の超音波評価と心臓 NMR、外来血圧測定で行われます。
プロトコル期間は 2 日間です。 MINERALORECEPTOR に変異が確認されていない家族で、詳細な遺伝子研究が行われています。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
98
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Paris、フランス、75018
- Hôpital Bichat
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
偽性低アルドステロン症1型の患者とその家族で、ミネラルコルチコイド受容体変異を持たない者
説明
包含基準:
- 18歳以上
- 男性または女性の性別
- PHA1.NET ネットワークの遺伝子型
除外基準:
- 社会保障制度または CMU のメンバーではない
- MRIの実現に向けた適応症
- 心臓NMRは不可能
- -MR変異を持たない人の既知の心血管疾患
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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PHA1なし
ミネラルコルチコイド受容体変異のない患者
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PHA1
ミネラルコルチコイド受容体のヘテロ接合性不活性化変異による、まれな疾患、偽性低アルドステロン症1型の患者
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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超音波またはNMR評価での心臓または血管の異常
時間枠：初日
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初日
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
|---|---|
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細胞外容積、生物学、自律神経異常
時間枠：1日目+2日目
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1日目+2日目
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PHA1の原因となる新しい遺伝子
時間枠：初日
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初日
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Brigitte ESCOUBET, MD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2008年5月1日
一次修了 (実際)
2011年5月1日
研究の完了 (実際)
2011年5月1日
試験登録日
最初に提出
2008年2月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2008年3月26日
最初の投稿 (見積もり)
2008年3月31日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2012年1月19日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2012年1月18日
最終確認日
2010年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- P070139
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。