- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00646828
Valutazione cardiovascolare di pazienti adulti con PHA 1 (PHACARV)
Valutazione cardiovascolare di una condizione rara con iperaldosteronismo senza ipertensione: PHA 1
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Lo studio include pazienti adulti con mutazione del recettore dei mineralcorticoidi rispetto a parenti non affetti. Include anche parenti di parenti adulti di pazienti con PHA1 in cui non è stata trovata alcuna mutazione. La valutazione cardiovascolare viene condotta con valutazione ecografica cardiaca e vascolare e RMN cardiaca, misurazione ambulatoriale della pressione arteriosa.
La durata del protocollo è di 2 giorni. Uno studio genetico dettagliato è condotto in famiglia senza mutazione identificata in MINERALORECEPTOR.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
-
-
-
Paris, Francia, 75018
- Hopital Bichat
-
-
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età superiore a 18 anni
- Genere maschile o femminile
- Genotipo nella rete PHA1.NET
Criteri di esclusione:
- Non adesione ad un regime di Previdenza Sociale o ad una CMU
- Contro indicazione nella realizzazione di una risonanza magnetica
- NMR cardiaco non possibile
- Malattia cardiovascolare nota per persona non portatrice di mutazione MR
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
---|
senza PHA1
pazienti senza mutazione del recettore dei mineralcorticoidi
|
FA 1
pazienti con una malattia rara, pseudoipoaldosteronismo di tipo 1, dovuta a mutazioni eterozigoti inattivanti del recettore dei mineralcorticoidi
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
---|---|
Anomalie cardiache o vascolari alla valutazione ecografica o RMN
Lasso di tempo: giorno uno
|
giorno uno
|
Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
---|---|
Volume extracellulare, biologia, anomalie del sistema nervoso autonomo
Lasso di tempo: giorno uno + giorno due
|
giorno uno + giorno due
|
Nuovo gene responsabile della PHA1
Lasso di tempo: giorno uno
|
giorno uno
|
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
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Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- P070139
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