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Valutazione cardiovascolare di pazienti adulti con PHA 1 (PHACARV)

18 gennaio 2012 aggiornato da: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Valutazione cardiovascolare di una condizione rara con iperaldosteronismo senza ipertensione: PHA 1

Le alterazioni vascolari e cardiache sono associate agli effetti dell'aldosterone sono evidenziati in modelli sperimentali e il blocco del recettore dell'aldosterone è di chiaro beneficio nelle malattie cardiache (insufficienza cardiaca). Lo studio mira a valutare le alterazioni vascolari e cardiache negli adulti con un aumento cronico dell'aldosterone circolante senza ipertensione. La popolazione studiata sarà costituita da pazienti affetti da una malattia rara, lo pseudoipoaldosteronismo di tipo 1, dovuta a mutazioni eterozigoti inattivanti del recettore dei mineralcorticoidi.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo studio include pazienti adulti con mutazione del recettore dei mineralcorticoidi rispetto a parenti non affetti. Include anche parenti di parenti adulti di pazienti con PHA1 in cui non è stata trovata alcuna mutazione. La valutazione cardiovascolare viene condotta con valutazione ecografica cardiaca e vascolare e RMN cardiaca, misurazione ambulatoriale della pressione arteriosa.

La durata del protocollo è di 2 giorni. Uno studio genetico dettagliato è condotto in famiglia senza mutazione identificata in MINERALORECEPTOR.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

98

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Paris, Francia, 75018
        • Hôpital Bichat

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

paziente con pseudoipoaldosteronismo di tipo 1 e la famiglia di questi pazienti che non hanno mutazioni del recettore dei mineralcorticoidi

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età superiore a 18 anni
  • Genere maschile o femminile
  • Genotipo nella rete PHA1.NET

Criteri di esclusione:

  • Non adesione ad un regime di Previdenza Sociale o ad una CMU
  • Contro indicazione nella realizzazione di una risonanza magnetica
  • NMR cardiaco non possibile
  • Malattia cardiovascolare nota per persona non portatrice di mutazione MR

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Basato sulla famiglia
  • Prospettive temporali: Trasversale

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
senza PHA1
pazienti senza mutazione del recettore dei mineralcorticoidi
FA 1
pazienti con una malattia rara, pseudoipoaldosteronismo di tipo 1, dovuta a mutazioni eterozigoti inattivanti del recettore dei mineralcorticoidi

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Anomalie cardiache o vascolari alla valutazione ecografica o RMN
Lasso di tempo: giorno uno
giorno uno

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Volume extracellulare, biologia, anomalie del sistema nervoso autonomo
Lasso di tempo: giorno uno + giorno due
giorno uno + giorno due
Nuovo gene responsabile della PHA1
Lasso di tempo: giorno uno
giorno uno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Investigatori

  • Investigatore principale: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2008

Completamento primario (Effettivo)

1 maggio 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

1 maggio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

28 febbraio 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

26 marzo 2008

Primo Inserito (Stima)

31 marzo 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

19 gennaio 2012

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 gennaio 2012

Ultimo verificato

1 luglio 2010

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P070139

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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