Ocena układu sercowo-naczyniowego dorosłych pacjentów z PHA 1 (PHACARV)
18 stycznia 2012 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Ocena sercowo-naczyniowa rzadkiej choroby z hiperaldosteronizmem bez nadciśnienia tętniczego: PHA 1
W modelach eksperymentalnych wykazano, że zmiany naczyniowe i sercowe są związane z działaniem aldosteronu, a blokada receptora aldosteronu przynosi wyraźne korzyści w chorobach serca (niewydolność serca).
Celem pracy jest ocena zmian naczyniowych i sercowych u osób dorosłych z przewlekłym wzrostem stężenia aldosteronu we krwi bez nadciśnienia tętniczego.
Badaną populacją będą pacjenci z rzadką chorobą, pseudohipoaldosteronizmem typu 1, spowodowaną heterozygotycznymi mutacjami inaktywującymi receptor mineralokortykoidowy.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Badanie obejmuje dorosłych pacjentów z mutacją receptora mineralokortykoidów w porównaniu z krewnymi nie dotkniętymi chorobą. Obejmuje również krewnych dorosłych krewnych pacjentów z PHA1, u których nie stwierdzono mutacji. Ocenę sercowo-naczyniową przeprowadza się za pomocą ultrasonografii serca i naczyń oraz NMR serca, ambulatoryjnego pomiaru ciśnienia krwi.
Czas trwania protokołu wynosi 2 dni. Szczegółowe badania genetyczne prowadzone są w rodzinie bez zidentyfikowanej mutacji w MINERALORECEPTOR.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
98
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75018
- Hôpital Bichat
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
14 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
pacjent z pseudohipoaldosteronizmem typu 1 i rodzina tego pacjenta bez mutacji receptora mineralokortykoidowego
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek powyżej 18 lat
- Płeć męska lub żeńska
- Genotyp w sieci PHA1.NET
Kryteria wyłączenia:
- Brak członkostwa w systemie ubezpieczeń społecznych lub CMU
- Przeciw wskazaniu w wykonaniu MRI
- NMR serca nie jest możliwe
- Znana choroba układu krążenia u osoby niebędącej nosicielem mutacji MR
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
bez PHA1
pacjentów bez mutacji receptora mineralokortykoidów
|
|
PHA 1
pacjenci z rzadką chorobą pseudohipoaldosteronizmem typu 1, spowodowaną heterozygotycznymi inaktywującymi mutacjami receptora mineralokortykoidowego
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Nieprawidłowości serca lub naczyń w badaniu ultrasonograficznym lub NMR
Ramy czasowe: dzień pierwszy
|
dzień pierwszy
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Ramy czasowe |
|---|---|
|
Objętość pozakomórkowa, biologia, nieprawidłowość autonomicznego układu nerwowego
Ramy czasowe: dzień pierwszy + dzień drugi
|
dzień pierwszy + dzień drugi
|
|
Nowy gen odpowiedzialny za PHA1
Ramy czasowe: dzień pierwszy
|
dzień pierwszy
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 maja 2008
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 maja 2011
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 maja 2011
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
28 lutego 2008
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
26 marca 2008
Pierwszy wysłany (Oszacować)
31 marca 2008
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
19 stycznia 2012
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 stycznia 2012
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2010
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- P070139
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .