Aikuisten PHA 1 -potilaiden kardiovaskulaarinen arviointi (PHACARV)
keskiviikko 18. tammikuuta 2012 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Harvinaisen hyperaldosteronismin ilman verenpainetaudin sydän- ja verisuonisairauksien arviointi: PHA 1
Verisuonten ja sydämen muutokset liittyvät aldosteronivaikutuksiin, ja se on todistettu kokeellisissa malleissa, ja aldosteronireseptorin salpauksesta on selvää hyötyä sydänsairauksissa (sydämen vajaatoiminta).
Tutkimuksen tavoitteena on arvioida verisuonten ja sydämen muutoksia aikuisilla, joilla on krooninen verenkierron aldosteronin nousu ilman verenpainetautia.
Tutkittava populaatio on potilaita, joilla on harvinainen sairaus, pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1, joka johtuu mineralokortikoidireseptorin heterotsygoottisista inaktivoivista mutaatioista.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksessa on mukana aikuispotilaita, joilla on mineralokortikoidireseptorimutaatio, verrattuna sukulaisiin, joilla ei ole vaikutusta. Se sisältää myös PHA1-potilaiden aikuisten sukulaisten sukulaiset, joilta ei löytynyt mutaatiota. Kardiovaskulaarinen arviointi suoritetaan sydämen ja verisuonten ultraäänitutkimuksella ja sydämen NMR:llä, ambulatorisella verenpainemittauksella.
Protokollan kesto on 2 päivää. Yksityiskohtainen geneettinen tutkimus suoritetaan perheessä ilman tunnistettua MINERALORECEPTOR-mutaatiota.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
98
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
Paris, Ranska, 75018
- Hôpital Bichat
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
14 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
tyypin 1 pseudohypoaldosteronismia sairastava potilas ja näiden potilaiden perhe, joilla ei ole mineralokortikoidireseptorimutaatiota
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä yli 18
- Mies tai nainen sukupuoli
- Genotyyppi PHA1.NET-verkossa
Poissulkemiskriteerit:
- Ei jäsenyys sosiaaliturvajärjestelmässä tai CMU:ssa
- MRI:n toteuttamisen indikaatiota vastaan
- Sydämen NMR ei ole mahdollista
- Tunnettu sydän- ja verisuonisairaus henkilöllä, jolla ei ole MR-mutaatiota
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Perhepohjainen
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
ilman PHA1:tä
potilailla, joilla ei ole mineralokortikoidireseptorimutaatiota
|
|
PHA 1
potilaat, joilla on harvinainen sairaus, pseudohypoaldosteronismi tyyppi 1, joka johtuu mineralokortikoidireseptorin heterotsygoottisista inaktivoivista mutaatioista
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Sydämen tai verisuonten poikkeavuus ultraääni- tai NMR-arvioinnissa
Aikaikkuna: päivä yksi
|
päivä yksi
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Solunulkoinen tilavuus, biologia, autonomisen hermoston poikkeavuus
Aikaikkuna: päivä yksi + päivä kaksi
|
päivä yksi + päivä kaksi
|
|
Uusi geeni, joka vastaa PHA1:stä
Aikaikkuna: päivä yksi
|
päivä yksi
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 1. toukokuuta 2008
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. toukokuuta 2011
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Sunnuntai 1. toukokuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Torstai 28. helmikuuta 2008
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 26. maaliskuuta 2008
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Maanantai 31. maaliskuuta 2008
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Torstai 19. tammikuuta 2012
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 18. tammikuuta 2012
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. heinäkuuta 2010
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- P070139
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .