- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT00646828
Kardiovaskuläre Bewertung von erwachsenen PHA 1-Patienten (PHACARV)
Kardiovaskuläre Bewertung einer seltenen Erkrankung mit Hyperaldosteronismus ohne Hypertonie: PHA 1
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Studie schließt erwachsene Patienten mit Mineralocorticoid-Rezeptor-Mutation im Vergleich zu nicht betroffenen Verwandten ein. Es umfasst auch Verwandte von erwachsenen Verwandten von Patienten mit PHA1, bei denen keine Mutation gefunden wurde. Die kardiovaskuläre Bewertung wird mit kardialer und vaskulärer Ultraschalluntersuchung und kardialer NMR sowie ambulanter Blutdruckmessung durchgeführt.
Die Protokolldauer beträgt 2 Tage. Eine detaillierte genetische Studie wird in der Familie ohne identifizierte Mutation in MINERALORECEPTOR durchgeführt.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75018
- Hopital Bichat
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter über 18
- Männliches oder weibliches Geschlecht
- Genotyp im PHA1.NET-Netzwerk
Ausschlusskriterien:
- Keine Mitgliedschaft in einem Sozialversicherungssystem oder einer CMU
- Gegen Indikation bei der Durchführung einer MRT
- Herz-NMR nicht möglich
- Bekannte Herz-Kreislauf-Erkrankung bei Person ohne MR-Mutation
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
---|
ohne PHA1
Patienten ohne Mineralocorticoid-Rezeptor-Mutation
|
PH 1
Patienten mit einer seltenen Erkrankung, Pseudohypoaldosteronismus Typ 1, aufgrund heterozygoter inaktivierender Mutationen des Mineralocorticoid-Rezeptors
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Herz- oder Gefäßanomalie bei Ultraschall- oder NMR-Auswertung
Zeitfenster: Tag eins
|
Tag eins
|
Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
---|---|
Extrazelluläres Volumen, Biologie, Anomalie des autonomen Nervensystems
Zeitfenster: Tag eins + Tag zwei
|
Tag eins + Tag zwei
|
Neues Gen, das für PHA1 verantwortlich ist
Zeitfenster: Tag eins
|
Tag eins
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- P070139
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