Evaluación cardiovascular de pacientes adultos con PHA 1 (PHACARV)
18 de enero de 2012 actualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Evaluación cardiovascular de una condición rara con hiperaldosteronismo sin hipertensión: PHA 1
Las alteraciones vasculares y cardíacas están asociadas con los efectos de la aldosterona que se evidencian en modelos experimentales y el bloqueo del receptor de aldosterona es de claro beneficio en la enfermedad cardíaca (insuficiencia cardíaca).
El estudio tiene como objetivo evaluar las alteraciones vasculares y cardíacas en adultos con aumento crónico de la aldosterona circulante sin hipertensión.
La población investigada serán pacientes con una enfermedad rara, pseudohipoaldosteronismo tipo 1, debido a mutaciones inactivantes heterocigóticas del receptor de mineralocorticoides.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El estudio incluye pacientes adultos con mutación del receptor de mineralocorticoides en comparación con familiares no afectados. Incluye también familiares de familiares adultos de pacientes con PHA1 en los que no se encontró mutación. La evaluación cardiovascular se lleva a cabo con evaluación de ultrasonido cardíaco y vascular y RMN cardíaca, medición ambulatoria de la presión arterial.
La duración del protocolo es de 2 días. Se realiza estudio genético detallado en familia sin mutación identificada en MINERALORECEPTOR.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
98
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Paris, Francia, 75018
- Hôpital Bichat
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
paciente con pseudohipoaldosteronismo tipo 1 y la familia de estos pacientes que no tienen mutación del receptor de mineralocorticoides
Descripción
Criterios de inclusión:
- Mayores de 18 años
- género masculino o femenino
- Genotipo en la red PHA1.NET
Criterio de exclusión:
- No afiliación a un régimen de Seguridad Social o a una UGC
- Contra indicación en la realización de una resonancia magnética
- RMN cardiaca no posible
- Enfermedad cardiovascular conocida para la persona que no porta la mutación MR
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Basado en la familia
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
sin PHA1
pacientes sin mutación del receptor de mineralocorticoides
|
|
PHA 1
pacientes con una enfermedad rara, pseudohipoaldosteronismo tipo 1, debido a mutaciones inactivantes heterocigóticas del receptor de mineralocorticoides
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
|
Anomalía cardíaca o vascular en la evaluación por ultrasonido o RMN
Periodo de tiempo: día uno
|
día uno
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Volumen extracelular, biología, anomalía del sistema nervioso autónomo
Periodo de tiempo: día uno + día dos
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día uno + día dos
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Nuevo gen responsable de PHA1
Periodo de tiempo: día uno
|
día uno
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de mayo de 2008
Finalización primaria (Actual)
1 de mayo de 2011
Finalización del estudio (Actual)
1 de mayo de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de febrero de 2008
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
26 de marzo de 2008
Publicado por primera vez (Estimar)
31 de marzo de 2008
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
19 de enero de 2012
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de enero de 2012
Última verificación
1 de julio de 2010
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- P070139
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