Avaliação cardiovascular de pacientes adultos PHA 1 (PHACARV)
18 de janeiro de 2012 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Avaliação cardiovascular de uma condição rara com hiperaldosteronismo sem hipertensão: PHA 1
As alterações vasculares e cardíacas associadas aos efeitos da aldosterona são evidenciadas em modelos experimentais e o bloqueio do receptor de aldosterona é um claro benefício na doença cardíaca (insuficiência cardíaca).
O estudo visa avaliar as alterações vasculares e cardíacas em adultos com elevação crônica da aldosterona circulante sem hipertensão.
A população investigada será de pacientes portadores de uma doença rara, o pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, decorrente de mutações heterozigóticas inativadoras do receptor de mineralocorticoide.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
O estudo inclui pacientes adultos com mutação no receptor de mineralocorticoide em comparação com parentes não afetados. Inclui também parentes de parentes adultos de pacientes com PHA1 nos quais nenhuma mutação foi encontrada. A avaliação cardiovascular é realizada com avaliação de ultrassom cardíaco e vascular e RMN cardíaca, medição ambulatorial da pressão arterial.
A duração do protocolo é de 2 dias. Estudo genético detalhado é realizado em família sem mutação identificada no MINERALORECEPTOR.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
98
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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-
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Paris, França, 75018
- Hôpital Bichat
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
14 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
paciente com Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 e a família deste paciente que não tem mutação no receptor de mineralocorticoide
Descrição
Critério de inclusão:
- Idade acima de 18 anos
- Gênero masculino ou feminino
- Genótipo na rede PHA1.NET
Critério de exclusão:
- Não adesão a um regime de Segurança Social ou a uma CMU
- Contra indicação na realização de ressonância magnética
- RMN cardíaca não é possível
- Doença cardiovascular conhecida para pessoa não portadora da mutação MR
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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sem PHA1
pacientes sem mutação do receptor de mineralocorticoide
|
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PHA 1
pacientes com uma doença rara, pseudo-hipoaldosteronismo tipo 1, devido a mutações inativadoras heterozigóticas do receptor de mineralocorticóide
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Anormalidade cardíaca ou vascular na ultrassonografia ou avaliação de RMN
Prazo: dia um
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dia um
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
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Volume extracelular, biologia, anormalidade do sistema nervoso autônomo
Prazo: dia um + dia dois
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dia um + dia dois
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Novo gene responsável pela PHA1
Prazo: dia um
|
dia um
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2008
Conclusão Primária (Real)
1 de maio de 2011
Conclusão do estudo (Real)
1 de maio de 2011
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
28 de fevereiro de 2008
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
26 de março de 2008
Primeira postagem (Estimativa)
31 de março de 2008
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
19 de janeiro de 2012
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de janeiro de 2012
Última verificação
1 de julho de 2010
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- P070139
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