Kardiovaskulární hodnocení dospělých pacientů s PHA 1 (PHACARV)
18. ledna 2012 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Kardiovaskulární hodnocení vzácného stavu s hyperaldosteronismem bez hypertenze: PHA 1
Cévní a srdeční alterace jsou spojeny s účinky aldosteronu, jsou prokázány v experimentálních modelech a blokáda aldosteronového receptoru je jasným přínosem u srdečních onemocnění (srdeční selhání).
Cílem studie je posoudit vaskulární a srdeční změny u dospělých s chronickým zvýšením cirkulujícího aldosteronu bez hypertenze.
Sledovanou populací budou pacienti se vzácným onemocněním, pseudohypoaldosteronismem 1. typu, způsobeným heterozygotními inaktivačními mutacemi mineralokortikoidního receptoru.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Studie zahrnuje dospělé pacienty s mutací mineralokortikoidního receptoru ve srovnání s nepostiženými příbuznými. Patří sem i příbuzní dospělého příbuzného pacientů s PHA1, u kterých nebyla nalezena žádná mutace. Kardiovaskulární vyšetření se provádí ultrazvukovým vyšetřením srdce a cév a srdeční NMR, ambulantním měřením krevního tlaku.
Doba trvání protokolu je 2 dny. Detailní genetická studie je prováděna v rodině bez identifikované mutace v MINERALORECEPTORU.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
98
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75018
- Hôpital Bichat
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
14 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
pacient s pseudohypoaldosteronismem typu 1 a rodina těchto pacientů, kteří nemají mutaci mineralokortikoidního receptoru
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk nad 18 let
- Mužské nebo ženské pohlaví
- Genotyp v síti PHA1.NET
Kritéria vyloučení:
- Není členem systému sociálního zabezpečení nebo CMU
- Proti indikaci při realizaci MRI
- Srdeční NMR není možné
- Známé kardiovaskulární onemocnění u osoby, která nemá mutaci MR
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
bez PHA1
pacienti bez mutace mineralokortikoidního receptoru
|
|
PHA 1
pacienti se vzácným onemocněním, pseudohypoaldosteronismem typu 1, v důsledku heterozygotních inaktivačních mutací mineralokortikoidního receptoru
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Srdeční nebo vaskulární abnormality při ultrazvukovém nebo NMR hodnocení
Časové okno: den první
|
den první
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Extracelulární objem, biologie, abnormalita autonomního nervového systému
Časové okno: den jedna + den dva
|
den jedna + den dva
|
|
Nový gen zodpovědný za PHA1
Časové okno: den první
|
den první
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. května 2008
Primární dokončení (Aktuální)
1. května 2011
Dokončení studie (Aktuální)
1. května 2011
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. února 2008
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
26. března 2008
První zveřejněno (Odhad)
31. března 2008
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
19. ledna 2012
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
18. ledna 2012
Naposledy ověřeno
1. července 2010
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- P070139
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .