성인 PHA 1 환자의 심혈관 평가 (PHACARV)
2012년 1월 18일 업데이트: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
고혈압이 없는 고알도스테론증이 있는 희귀 질환의 심혈관 평가: PHA 1
혈관 및 심장 변형은 실험 모델에서 알도스테론 효과와 관련이 있으며 알도스테론 수용체 차단은 심장 질환(심부전)에 분명한 이점이 있습니다.
이 연구는 고혈압 없이 순환하는 알도스테론이 만성적으로 증가한 성인의 혈관 및 심장 변화를 평가하는 것을 목표로 합니다.
조사 대상 인구는 미네랄로코르티코이드 수용체의 이형접합 불활성화 돌연변이로 인해 희귀 질환인 가성저알도스테론증 1형 환자가 될 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
이 연구에는 영향을 받지 않은 친척과 비교하여 미네랄로코르티코이드 수용체 돌연변이가 있는 성인 환자가 포함됩니다. 돌연변이가 발견되지 않은 PHA1 환자의 성인 친척의 친척도 포함됩니다. 심혈관 평가는 심장 및 혈관 초음파 평가 및 심장 NMR, 보행 혈압 측정으로 수행됩니다.
프로토콜 기간은 2일입니다. MINERALORECEPTOR에 변이가 확인되지 않은 가족을 대상으로 상세한 유전학적 연구를 진행하고 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
98
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75018
- Hôpital Bichat
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
미네랄로코르티코이드 수용체 돌연변이가 없는 가성저알도스테론증 1형 환자 및 가족
설명
포함 기준:
- 18세 이상
- 남성 또는 여성 성별
- PHA1.NET 네트워크의 유전자형
제외 기준:
- 사회보장 제도 또는 CMU 회원이 아님
- MRI 실현의 적응증 반대
- 심장 NMR 불가
- MR 돌연변이를 보유하지 않은 사람에 대해 알려진 심혈관 질환
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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PHA1 없이
미네랄로코르티코이드 수용체 돌연변이가 없는 환자
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PHA 1
미네랄로코르티코이드 수용체의 이형접합 불활성화 돌연변이로 인한 가성저알도스테론증 1형 희귀질환 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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초음파 또는 NMR 평가에서 심장 또는 혈관 이상
기간: 첫날
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첫날
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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세포외 부피, 생물학, 자율신경계 이상
기간: 첫째 날 + 둘째 날
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첫째 날 + 둘째 날
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PHA1을 담당하는 새로운 유전자
기간: 첫날
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첫날
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Brigitte ESCOUBET, MD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Pujo L, Fagart J, Gary F, Papadimitriou DT, Claes A, Jeunemaitre X, Zennaro MC. Mineralocorticoid receptor mutations are the principal cause of renal type 1 pseudohypoaldosteronism. Hum Mutat. 2007 Jan;28(1):33-40. doi: 10.1002/humu.20371.
- Sacre K, Brihaye B, Hyafil F, Serfaty JM, Escoubet B, Zennaro MC, Lidove O, Laissy JP, Papo T. Asymptomatic myocardial ischemic disease in antiphospholipid syndrome: a controlled cardiac magnetic resonance imaging study. Arthritis Rheum. 2010 Jul;62(7):2093-100. doi: 10.1002/art.27488.
- Escoubet B, Couffignal C, Laisy JP, Mangin L, Chillon S, Laouenan C, Serfaty JM, Jeunemaitre X, Mentre F, Zennaro MC. Cardiovascular effects of aldosterone: insight from adult carriers of mineralocorticoid receptor mutations. Circ Cardiovasc Genet. 2013 Aug;6(4):381-90. doi: 10.1161/CIRCGENETICS.113.000115. Epub 2013 Jul 14.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2008년 5월 1일
기본 완료 (실제)
2011년 5월 1일
연구 완료 (실제)
2011년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2008년 2월 28일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2008년 3월 26일
처음 게시됨 (추정)
2008년 3월 31일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2012년 1월 19일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2012년 1월 18일
마지막으로 확인됨
2010년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P070139
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