人間の遺伝的疾患のコンピュータ支援診断のための顔人体計測パターン認識技術。 (DW-6/2007)

関連する背景研究の概要: 先天異常は小児治療において主要な役割を果たしています。 先進国における乳児死亡の主な原因の 1 つは、これらの先天異常の後遺症です。 場合によっては、これは早産、SIDS、その他の乳児または新生児の一般的な死亡原因による死亡率を超えています。 醜形障害のある乳児や小児の評価に利用できるツールは、主に検査者の経験と、身体検査で得られた所見や測定結果を、対応する年齢に対してプロットされた許容値の定性的および定量的な要約に変換する検査者の能力に基づいています (1、 2)。 さまざまな異常な特徴は、低身長、長い指、洋ナシ型の鼻、小さな耳などの定性的な用語で表現され、他の身体比率との比較や検査者の主観的な印象を暗示します。 その後、検査者の心の中に「ゲシュタルト」としての患者の印象が形成されます。

データベースとほとんどの文書はグラフィックや写真がほとんどなく説明的であるため、記載されている対象の表現型発現と診断が必要な対象の表現型の比較が困難になっています。 表現型を特徴付けるために利用できる客観的測定に関する既存の広範なデータがあるにもかかわらず、特定の症例の診断に携わる医師の多くは、診断の一部を「次のように見える」に基づいて行い、その印象を他の身体的およびその他の状況の文脈に置きます。検査結果。

人間の病理における多くの症候群は、その独特で特徴的な顔面や身体の特徴によって認識されます。 これらの常同的な表現型の特徴は、人体計測を使用するとほとんど再現可能です。

さまざまな形態計測変数の正常+正常データ値のグラフが利用可能です (1、2)。 ただし、これらの数値の中には、3D 構造 (頭、顔) でのみ正確に測定できるものもあります。 次の図は、眼瞼裂の角度の測定を示しています。

図 1: 眼瞼裂に対する上向きの傾斜はモンゴロイド傾斜として知られ、下向きの傾斜はアンチモンゴロイド傾斜と呼ばれます。 子宮内のこのような測定値を取得するには、3D 構成と適切な画像解析が必要です (参考文献 2 の図)。

胎児性アルコール症候群 (FAS) は、グラフィック データ分析法によって特徴付けられた症候群の一例です (3)。 胎児性アルコール症候群 (FAS) の有病率は、里親養護施設集団において測定され、FAS 顔写真スクリーニング ツールのパフォーマンスが評価されました。 著者らは、このスクリーニングツールは非常に高い精度で機能し、里親集団におけるFAS有病率を長期にわたって追跡し、一次予防の有効性を正確に評価するために使用できると結論付けた。 専門家は顔の特徴を認識し、正確な分析を提供します。 客観的な測定は、経験の浅い観察者に、さまざまな疾患や症候群の解剖学的特徴を分類するツールを提供する可能性があります。 顔の表現型パターンは、顔の表面の大規模なデータベースから抽出できます。 これらの生体測定値は、一般集団における「正常な」値に関して評価する際の分析に使用できます。

3- 研究方法: ヘルシンキ委員会の承認後、プロジェクトは次のようないくつかの連続したステップで実行されます: A. 新生児スキャン: 新生児の顔の 3D 画像 (スキャン) のデータベースが作成されます。 スキャンは、最初は入院中にカーメル医療センターで行われます。 被験者は 1 回スキャンされ、各スキャン画像から得られたデータに基づいてデータベースが構築されます。

取得された 3D 画像の顔の人体計測パターンは、テクニオンのコンピュータ サイエンス学部で開発および使用されているコンピュータ化された顔パターン認識システムを使用してオフラインで研究されます。 得られた測定値は、医療遺伝学者や臨床医がすでに使用している幾何学的な人体計測データと比較されます (1-9)。

B. ハードウェアとソフトウェアの説明:

3D 画像取得: 当科で特別に用意された特別なハードウェアは、新生児の 3D 画像取得のために開発されました (図 2 を参照)。

ハードウェアは以下で構成されます: 構造化光プロジェクター (DLP プロジェクター Casio 350j)、デジタル ビデオ カメラ (PTGray Flea CCD カメラ (Point Gray Research® Inc.(白黒 (640x480))、アルミニウム製プロジェクター ケージ、車輪付きの特別な医療用スタンド、パーソナルコンピュータ - Pentium 4 - XP、スタンド マウント付きフラット スクリーン 17 インチ、Firewire ケーブル、I/O ケーブル。

画像取得に使用されるシステム: 現在、2 つの基本技術があります。 1 つはレーザー スキャンです。レーザーで生成された狭い光の平面が顔を垂直方向にスキャンし、光の平面と顔の表面が交差する部分の光の輪郭の形状に基づいて顔の 3D 構造が復元されます。

2 番目の方法は、いわゆる構造化光技術 (通常の光) に基づいており、特別に設計された 1 つ以上の光パターンが顔に投影され、面上に投影された既知のパターン要素の位置測定に基づいて 3D 構造が復元されます。顔。

次に、距離画像を三角面に変換する。 データ量を減らすために、メッシュをサブサンプリングすることができます。 サブサンプルの数の選択は、精度と計算の複雑さの間のトレードオフになります。 この技術を使用すると、画像の取得と再構成に約 2 ～ 3 秒かかります。

C. 形態計測パラメータとその計算: 内眼角距離と外眼角距離、瞳孔間距離などの一般的な形態計測パラメータを計算するには、3D 顔内のさまざまな注目点を認識する必要があります。 これは、さまざまなパターン認識アルゴリズムを使用して行われます。 初期段階では、手動手順を使用して、顔の表面の投影上の特徴をマークします。

第 1 段階の結果に基づいて、統計アルゴリズムと代数アルゴリズムを使用して特徴を検出する自動手法が開発されます。 関連するアンカー ポイントを確保した後、単純な 3D ジオメトリを使用して一般的な形態計測データが計算されます。 パラメータには、外眼角距離、瞳孔間距離、眼瞼裂長、眼瞼裂角度、鼻唇（人中）の長さ、耳の長さ、耳の高さなどが含まれます。 利用可能な 3D データを使用して、統計的に意味のある指標とみなされる可能性のある他のパラメータを検索してみることができます。

研究のもう 1 つの手段は、距離推定における他の指標の重要性を調べることです。 1 つのオプションは、指標としての測地線距離の寄与を確認することです。 測地線距離は、サーフェス自体 (リーマン計量) で計算された距離マップです。 最小測地パスは、2 つの点を結ぶサーフェス上の最短パスです。

三角形分割された領域上の最小測地線距離を計算する効率的な方法は、Kimmel と Sethian によって開発されました (10)。 顔は変形可能な表面であるため、顔の表面に対して実行される測定が可能な変形に対して不変となるような表現を使用することが重要です（つまり、 いろいろな表情）。 この場合、Elad と Kimmel によって導入された曲げ不変曲面表現が使用されます (11)。

D. さまざまな症候群と有意に相関する最良の独立した有意な形態計測変数を検出するために統計的手法が使用されます。多変量解析テストの回帰係数を使用して識別スコアが構築され、最適なカットオフ点が見つかり、異なる遺伝子異常間を予測します。 。 方法と結果のテストは、独立した観察者による患者と健康な対照の検証グループを使用して行われます。 症候群の検査を受けた新生児は遺伝学者によって評価され、必要に応じて臨床検査によって診断が確認されます。

E. 統計検出力と患者数: 多くの形態計測変数が、当社の 3D 再構成手法に基づいて評価されます。 結果に多変量解析を適用した後でのみ、各変数の相対的な診断上の重要性が明らかになります。 したがって、この時点では、単一の変数を正常値と異常値の間の絶対的な識別子として考慮することはできません。 ただし、たとえば、白人集団の「21 トリソミー」と「正常」を区別するために、眼瞼裂の傾斜度などの 3D 形態計測変数を 1 つだけ考慮する場合、次の検出力分析を計算できます。 「標準」の斜視角度のSD値は、3.5(度)±1.5です。 21 トリソミーの患者では、この値が上方にシフトします。 2 SD を超える (つまり 3 度を超える) シフトを検出し、病理学的集団の SD が 3 度を超えると想定するには、最小数の 21 人の患者とコントロールが必要です。統計的検出力は 90% です。

患者総数: 私たちの目的は、2 年間の研究期間中に 800 人の新生児からスキャンを取得することです。