Arc-antropometriai mintázatfelismerő technológia az emberi genetikai rendellenességek számítógéppel segített diagnosztizálásához. (DW-6/2007)

A releváns háttértanulmányok összefoglalása: A veleszületett rendellenességek nagy szerepet játszanak a gyermekgyógyászati ​​ellátásban. A fejlett országokban a csecsemőhalandóság egyik vezető oka e veleszületett rendellenességek következményei. Egyes esetekben ez meghaladja a koraszülöttek, a SIDS és a csecsemők vagy újszülöttek halálának egyéb gyakori okai miatti halálozási arányt. A diszmorf csecsemő vagy gyermek értékelésére rendelkezésre álló eszközök főként a vizsgáló tapasztalatán és azon a képességén alapulnak, hogy a fizikális vizsgálat eredményeit és méréseit a megfelelő életkorra vonatkozó elfogadott értékek kvalitatív és kvantitatív összegzésére fordítsa (1, 2). Különféle szokatlan tulajdonságokat minőségi kifejezésekkel fejeznek ki, mint például alacsony termet, hosszú ujjak, körte alakú orr, kicsi fülek vagy más kifejezések, amelyek más testarányokkal való összehasonlítást és a vizsgáló szubjektív benyomását jelentik. Ezt követően a vizsgáló elméjében kialakul a páciens mint „gestalt” benyomása.

Az adatbázisok és az írott anyagok nagy része leíró jellegű, kevés grafikával és fényképpel, ami megnehezíti a leírt alany fenotípusos kifejezésének összehasonlítását a diagnosztizálandóval. Még a fenotípus jellemzésére rendelkezésre álló, objektív mérésekre vonatkozó kiterjedt adatok ellenére is sok orvos, aki részt vesz egy adott eset diagnosztizálásában, a diagnózis egy részét arra alapozza, hogy "úgy néz ki", és ezt a benyomást más fizikai és fizikai vizsgálatokkal összefüggésbe helyezi. laboratóriumi leletek.

Az emberi patológiában számos szindrómát egyedi és jellegzetes arc- és testjellemzőik alapján ismernek fel. Ezek a sztereotip fenotípusos jellemzők többnyire antropometriai mérésekkel reprodukálhatók.

A különböző morfometriai változók normál+mális adatértékeihez diagramok állnak rendelkezésre (1,2). Néhány ilyen szám azonban csak 3D-s struktúrákon (fej, arc) mérhető pontosan. Az alábbi ábra szemlélteti a palpebrális repedés szögének mérését:

1. ábra: A palpebrális repedések felfelé irányuló ferdeségét mongoloid ferdeségnek, míg a lefelé irányuló ferdeséget antimongoloid ferdeségnek nevezik. Az ilyen mérések elvégzéséhez a méhen belül 3D konfigurációra és megfelelő képelemzésre van szükség (2. ábra).

A magzati alkoholszindróma (FAS) egy példa arra a szindrómára, amelyet grafikus adatelemzési módszerekkel jellemeztek (3). A magzati alkoholszindróma (FAS) prevalenciáját nevelőszülői populációban határozták meg, és értékelték a FAS Facial Photography Screening Tool teljesítményét. A szerzők arra a következtetésre jutottak, hogy a szűrőeszköz nagyon nagy pontossággal működött, és felhasználható a FAS prevalenciájának időbeli nyomon követésére a nevelőszülői populációban, hogy pontosan felmérjék az elsődleges prevenció hatékonyságát. A szakértő képes felismerni az arc jellemzőit és pontos elemzést adni. Az objektív mérésekkel a kevésbé tapasztalt megfigyelők olyan eszközöket kaphatnak, amelyek a különböző betegségek és szindrómák anatómiai jellemzőit osztályozzák. Az arc fenotípusos mintái az arcfelületek nagy adatbázisaiból nyerhetők ki. Ezek a biometrikus mérések elemzésre használhatók, ha az általános populációban mért „normális” értékeik alapján értékelik őket.

3- Vizsgálati módszerek: A Helsinki Bizottság jóváhagyását követően a projektet több egymást követő lépésben hajtják végre az alábbiak szerint: A. Újszülött szkennelés: Újszülöttek arcáról készült 3D-s képek (szkennelések) adatbázisa készül. A szkennelést kezdetben a Carmel Medical Centerben végzik el, a kórházi tartózkodásuk alatt. A vizsgázók egy alkalommal szkennelésre kerülnek, hogy az egyes beszkennelt képekből nyert adatok alapján adatbázist építsenek fel.

A kapott 3D-s képek arcantropometriai mintáit off-line tanulmányozzuk a Technion Számítástudományi Karán kifejlesztett és használt számítógépes arcmintázat-felismerő rendszer segítségével. A kapott méréseket az orvosgenetikusok és klinikusok által már használt geometriai antropometriai adatokkal hasonlítják össze (1-9).

B. Hardver és szoftver leírása:

3D-s képalkotás: Az újszülött 3D-s képalkotásához speciálisan az osztályunkon elkészített speciális hardvert fejlesztettünk ki (lásd 2. ábra).

A hardver a következőkből áll: egy strukturált fényvetítő (DLP Projector Casio 350j), egy digitális videokamera (PTGray Flea CCD Camera (Point Grey Research® Inc. (Fekete-fehér (640x480), 640x480), alumínium projektor ketrec), Speciális orvosi állvány kerekekkel, Személyes Számítógép - Pentium 4 - XP, 17" lapos képernyő állványra szerelve, Firewire kábelek, I/O kábelek.

Képfelvételhez használt rendszerek: Jelenleg két alapvető technológia létezik. Az egyik a lézeres szkennelés, ahol egy keskeny lézer által generált fénysík függőleges irányban pásztáz egy arcot, és a fénysík és az arcfelület metszéspontjában lévő fénykontúr alakja alapján állítják helyre az arc 3D-s szerkezetét.

A második módszer az úgynevezett strukturált fénytechnológián (reguláris fény) alapul, ahol egy vagy több speciálisan megtervezett fénymintát vetítenek egy arcra, és a 3D-s szerkezetet az ismert mintaelemek helyzetmérései alapján állítják helyre. arc.

Ezután a tartományképet háromszögletű felületté alakítjuk. A háló esetleg almintavételezhető az adatmennyiség csökkentése érdekében. Az alminták számának megválasztása kompromisszum a pontosság és a számítási bonyolultság között. Ezzel a technikával a képfelvétel és a rekonstrukció körülbelül 2-3 másodpercet vesz igénybe.

C. Morfometriai paraméterek és számításuk: Az általános morfometriai paraméterek, mint a belső és külső kantális távolság, a pupillatávolság stb. kiszámításához szükség van a 3D arc különböző érdekes pontjainak felismerésére. Ez különféle mintafelismerő algoritmusok segítségével történik. A kezdeti szakaszban manuális eljárást alkalmaznak az arcfelület vetületén lévő jellemzők megjelölésére.

Az első fázis eredményei alapján automata módszereket dolgozunk ki a jellemzők kimutatására statisztikai és algebrai algoritmusok segítségével. A megfelelő rögzítési pontok rögzítése után egyszerű 3D geometriát használunk a közös morfometriai adatok kiszámításához. A paraméterek közé tartozik a külső kantáltávolság, a pupillaközi távolság, a palpebrális repedés hossza, a palpebrális repedés szöge, az orr-labiális (philtrum) hossz, a fül hossza, a fül magassága stb. A rendelkezésre álló 3D adatok felhasználhatók más olyan paraméterek keresésére, amelyek statisztikailag értelmes mutatóknak tekinthetők.

A kutatás másik iránya, hogy megvizsgálja más mérőszámok fontosságát a távolságbecslésben. Az egyik lehetőség a geodéziai távolságok indikátorként való hozzájárulásának ellenőrzése. A geodéziai távolság egy távolságtérkép, amelyet magán a felszínen számítanak ki (Riemann-metrika). A minimális geodéziai út a két pontot összekötő felület legrövidebb útja.

Kimmel és Sethian (10) dolgozott ki egy hatékony módszert a minimális geodéziai távolságok kiszámítására háromszögezett tartományon. Mivel az arc deformálható felület, ezért fontos olyan ábrázolást alkalmazni az arcfelületre, hogy a rajta végzett mérések invariánsak lennének az esetleges deformációkra (pl. különböző arckifejezések). Ebben az esetben az Elad és Kimmel által bevezetett hajlítási invariáns felületábrázolást használjuk (11).

D. Statisztikai módszereket alkalmazunk a legjobb független szignifikáns morfometrikus változók kimutatására, amelyek szignifikánsan korrelálnak a különböző szindrómákkal: A többváltozós elemzési tesztek regressziós együtthatóiból megkülönböztető pontszámokat állítunk össze, és megtaláljuk a legjobb határpontokat, előre jelezve a különböző genetikai anomáliákat. . A módszer és az eredmények tesztelése betegekből és egészséges kontrollokból álló validációs csoport segítségével, független megfigyelők által történik. A szindrómaként vizsgált újszülötteket genetikus értékeli, és adott esetben laboratóriumi vizsgálatokkal erősíti meg a diagnózist.

E. Statisztikai teljesítmény és betegek száma: Számos morfometriai változót értékelünk a 3D rekonstrukciós módszereink alapján. Csak a többváltozós elemzés alkalmazása után derül ki az egyes változók relatív diagnosztikus jelentősége. Így ezen a ponton egyetlen változó sem tekinthető abszolút megkülönböztetőnek a normál és abnormális érték között. Ha azonban például csak egy 3D-s morfometriai változót veszünk figyelembe, mint például a palpebrális repedések ferdeségének mértékét, annak érdekében, hogy a kaukázusi populációban különbséget lehessen tenni a "21-es triszómia" és a "normál" között, a következő teljesítményelemzés számítható ki: A ferde szemszög SD értékei "normál"-ban: 3,5 (fok) ± 1,5. 21-es triszómiás betegnél ez az érték felfelé tolódik el. A 2-nél nagyobb SD (azaz 3 foknál nagyobb) eltolódás észleléséhez, és feltételezve, hogy az SD 3 foknál nagyobb lesz a kóros populációban, minimális számú, 21 betegre és kontrollra van szükségünk ahhoz, hogy egy 90%-os statisztikai erő.

Összes betegszám: Célunk, hogy 800 újszülött csecsemőről készítsünk felvételt a két éves vizsgálati időszak alatt.