Технология распознавания антропометрических образов лица для компьютерной диагностики генетических нарушений человека. (DW-6/2007)

Резюме соответствующих фоновых исследований: Врожденные аномалии играют важную роль в педиатрической помощи. Одной из ведущих причин младенческой смертности в развитых странах являются последствия этих врожденных аномалий. В некоторых случаях это превышает уровень смертности от недоношенности, СВДС и других распространенных причин младенческой или неонатальной смерти. Доступные инструменты для оценки дисморфического младенца или ребенка основаны главным образом на опыте исследователя и его способности переводить результаты и измерения физического осмотра в качественную и количественную сводку принятых значений, нанесенных на график для соответствующего возраста (1, 2). Различные необычные черты выражаются качественными терминами, такими как низкий рост, длинные пальцы, грушевидный нос, маленькие уши или другими терминами, подразумевающими сравнение с другими пропорциями тела и субъективное впечатление обследующего. После этого в сознании исследователя формируется впечатление о пациенте как о «гештальте».

Базы данных и большая часть письменного материала носят описательный характер с скудной графикой и фотографиями, что затрудняет сравнение фенотипического выражения описываемого субъекта с тем, который необходимо диагностировать. Даже при наличии обширных существующих данных по объективным измерениям, доступным для характеристики фенотипа, многие врачи, участвующие в диагностике конкретного случая, основывают часть своего диагноза на «похоже» и помещают это впечатление в контекст других физических и лабораторные заключения.

Многие синдромы в патологии человека распознаются по своим уникальным и отличительным чертам лица и тела. Эти стереотипные фенотипические характеристики в основном воспроизводятся с помощью антропометрических измерений.

Диаграммы доступны для нормальных значений данных различных морфометрических переменных (1,2). Однако некоторые из этих показателей можно точно измерить только на 3D-структурах (голова, лицо). На следующем рисунке показано измерение угла глазной щели:

Рис. 1: Наклон глазных щелей вверх называется монголоидным наклоном, а наклон вниз называется антимонголоидным наклоном. Для получения таких измерений в матке необходима трехмерная конфигурация и соответствующий анализ изображения (рисунок из ссылки 2).

Фетальный алкогольный синдром (ФАС) является примером синдрома, охарактеризованного методами графического анализа данных (3). Распространенность фетального алкогольного синдрома (ФАС) была определена в популяции приемных родителей и оценена эффективность инструмента FAS Facial Photographic Screening Tool. Авторы пришли к выводу, что инструмент скрининга работает с очень высокой точностью и может использоваться для отслеживания распространенности ФАС с течением времени в приемных семьях для точной оценки эффективности первичной профилактики. Эксперт может распознать черты лица и провести точный анализ. Объективные измерения могут предоставить менее опытным наблюдателям инструменты, позволяющие классифицировать анатомические характеристики различных заболеваний и синдромов. Фенотипические паттерны лица могут быть извлечены из больших баз данных лицевых поверхностей. Эти биометрические измерения можно использовать для анализа при оценке их «нормальных» значений в общей популяции.

3- Методы исследования: после одобрения Хельсинкским комитетом проект будет осуществляться в несколько последовательных этапов следующим образом: A. Сканирование новорожденных: будет создана база данных 3D-изображений (сканов) лица новорожденных. Первоначально сканирование будет проводиться в медицинском центре Кармель во время пребывания в больнице. Испытуемых будут сканировать один раз, чтобы создать базу данных на основе данных, полученных из каждого отсканированного изображения.

Антропометрические модели лица на полученных 3D-изображениях будут изучаться в автономном режиме с помощью компьютеризированной системы распознавания лиц, разработанной и используемой на факультете компьютерных наук Техниона. Полученные измерения будут сравниваться с геометрическими антропометрическими данными, уже используемыми медицинскими генетиками и клиницистами (1-9).

B. Описание аппаратного и программного обеспечения:

Получение 3D-изображения: Специальное оборудование, специально подготовленное в нашем отделении, было разработано для получения 3D-изображения новорожденного (см. рис. 2).

В состав аппаратной части входят: проектор структурированного света (DLP Projector Casio 350j), цифровая видеокамера (ПЗС-камера PTGray Flea (Point Grey Research® Inc. (черно-белая, 640x480), алюминиевый каркас для проектора, специальный медицинский штатив на колесиках, персональный Компьютер - Pentium 4 - XP, Плоский экран 17 дюймов с креплением на подставку, Кабели Firewire, Кабели ввода/вывода.

Системы, используемые для получения изображений: В настоящее время существует две основные технологии. Одним из них является лазерное сканирование, при котором узкая лазерная световая плоскость сканирует лицо в вертикальном направлении, а трехмерная структура лица восстанавливается на основе формы светового контура на пересечении между световой плоскостью и поверхностью лица.

Второй метод основан на так называемой технологии структурированного света (обычный свет), при которой на лицо проецируется один или несколько специально разработанных световых паттернов, а трехмерная структура восстанавливается на основе измерений положения проекций известных элементов паттерна на лице. лицо.

Затем изображение диапазона преобразуется в триангулированную поверхность. Сетка может быть подвергнута частичной выборке, чтобы уменьшить количество данных. Выбор количества подвыборок является компромиссом между точностью и вычислительной сложностью. При использовании этого метода получение и реконструкция изображения занимает около 2-3 секунд.

C. Морфометрические параметры и их вычисление. Чтобы вычислить общие морфометрические параметры, такие как внутреннее и внешнее кантальные расстояния, межзрачковое расстояние и т. д., необходимо распознавать различные точки интереса на трехмерном лице. Это будет сделано с использованием различных алгоритмов распознавания образов. На начальном этапе будет использоваться ручная процедура, чтобы отметить особенности на проекции лицевой поверхности.

По результатам первого этапа будут разработаны автоматические методы обнаружения признаков с использованием статистических и алгебраических алгоритмов. После закрепления соответствующих опорных точек простая трехмерная геометрия будет использоваться для вычисления общих морфометрических данных. Параметры включают внешнее глазное расстояние, межзрачковое расстояние, длину глазной щели, угол глазной щели, носо-губную длину (губной желобок), длину уха, высоту уха и т. д. Доступные трехмерные данные можно использовать для поиска других параметров, которые можно рассматривать как статистически значимые индикаторы.

Еще одним направлением исследований является изучение важности других показателей для оценки расстояния. Одним из вариантов является проверка вклада геодезических расстояний в качестве индикаторов. Геодезическое расстояние — это карта расстояний, вычисляемая на самой поверхности (риманова метрика). Минимальный геодезический путь — это кратчайший путь на поверхности, соединяющий две точки.

Эффективный метод вычисления минимальных геодезических расстояний в триангулированной области был разработан Киммелем и Сетианом (10). Так как лицо является деформируемой поверхностью, важно использовать такое представление лицевой поверхности, чтобы проводимые на ней измерения были инвариантны к возможным деформациям (т.е. различные выражения лица). В этом случае будет использоваться инвариантное к изгибу представление поверхности, введенное Эладом и Киммелем (11).

D. Статистические методы будут использоваться для выявления наилучших независимых значимых морфометрических переменных, которые значительно коррелируют с различными синдромами: будут построены различительные баллы с использованием коэффициентов регрессии тестов многомерного анализа, и будут найдены наилучшие точки отсечения, предсказывающие между различными генетическими аномалиями. . Тестирование метода и результатов будет проводиться независимыми наблюдателями с использованием проверочной группы пациентов и здоровых контролей. Синдромно обследованные новорожденные будут оценены генетиком, и подтверждение диагноза будет сделано лабораторными тестами, когда это необходимо.

E. Статистическая мощность и количество пациентов. Многие морфометрические переменные будут оцениваться на основе наших методов трехмерной реконструкции. Только после применения многофакторного анализа результатов будет выявлена ​​относительная диагностическая значимость каждой переменной. Таким образом, ни одна переменная не может рассматриваться на данном этапе как абсолютный различитель между нормальным и аномальным значением. Однако, если рассмотреть, например, только одну трехмерную морфометрическую переменную, такую ​​как степень наклона глазной щели, чтобы отличить «трисомию 21» от «нормальной» в европеоидной популяции, можно рассчитать следующий анализ мощности: Значения SD угла косого глаза в «нормальном» режиме составляют: 3,5 (градусы) ± 1,5. У пациента с трисомией 21 наблюдается сдвиг этого значения вверх. Чтобы обнаружить сдвиг более чем на 2 SD (т. е. более чем на 3 степени) и предположить, что SD будет больше, чем на 3 степени в патологической популяции, нам нужно минимальное количество 21 пациентов и контролей, чтобы получить статистическая мощность 90%.

Общее количество пациентов: Наша цель — получить сканирование 800 новорожденных в течение двухлетнего периода исследования.