Kasvojen antropometristen kuvioiden tunnistustekniikka ihmisen geneettisten häiriöiden tietokoneavusteiseen diagnosointiin. (DW-6/2007)

Yhteenveto asiaan liittyvistä taustatutkimuksista: Synnynnäisillä poikkeavuuksilla on tärkeä rooli lastenhoidossa. Yksi johtavista lapsikuolleisuuden syistä kehittyneissä maissa on näiden synnynnäisten epämuodostumien seuraukset. Joissakin tapauksissa tämä ylittää ennenaikaisten, SIDS- ja muiden yleisten imeväisten tai vastasyntyneiden kuolemien syiden aiheuttaman kuolleisuuden. Käytettävissä olevat työkalut dysmorfisen vauvan tai lapsen arviointiin perustuvat pääasiassa tutkijan kokemukseen ja hänen kykyynsä muuntaa fyysisen tarkastuksen löydökset ja mittaukset kvalitatiiviseksi ja kvantitatiiviseksi yhteenvedoksi hyväksytyistä arvoista, jotka on piirretty vastaavan iän osalta (1, 2). Erilaisia ​​epätavallisia piirteitä ilmaistaan ​​laadullisin termein, kuten lyhyt kasvu, pitkät sormet, päärynän muotoinen nenä, pienet korvat tai muut termit, jotka viittaavat vertailuun muihin kehon mittasuhteisiin ja tutkijan subjektiiviseen vaikutelmaan. Tämän jälkeen tutkijan mieleen muodostuu vaikutelma potilaasta "gestaltina".

Tietokannat ja suurin osa kirjallisesta aineistosta ovat kuvailevia, ja niissä on niukasti grafiikkaa ja valokuvia, mikä tekee kuvatun kohteen fenotyyppisen ilmaisun vertailusta diagnosoitavaan. Vaikka olemassa on laajat tiedot objektiivisista mittauksista fenotyypin karakterisoimiseksi, monet tietyn tapauksen diagnoosiin osallistuneet lääkärit perustavat osan diagnoosistaan ​​"näyttää siltä" ja asettavat tämän vaikutelman muiden fyysisten ja laboratoriolöydöksiä.

Monet ihmisen patologian oireyhtymät tunnistetaan niiden ainutlaatuisista ja erottuvista kasvojen ja kehon ominaisuuksista. Nämä stereotyyppiset fenotyyppiset ominaisuudet ovat useimmiten toistettavissa antropometristen mittausten avulla.

Käytettävissä on kaavioita eri morfometristen muuttujien (1,2) normaaleista arvoista. Jotkut näistä luvuista voidaan kuitenkin mitata tarkasti vain 3D-rakenteissa (pää, kasvot). Seuraava kuva havainnollistaa silmän halkeaman kulman mittaamista:

Kuva 1: Ylöspäin suuntautuvaa vinoa kämmenhalkeamia kohtaan tunnetaan mongoloidisena vinona, kun taas alaspäin suuntautuvaa vinoa kutsutaan antimongoloidiseksi vinoksi. Tällaisten mittausten saamiseksi kohdussa tarvitaan 3D-konfiguraatio ja asianmukainen kuva-analyysi (kuva viitteestä 2).

Sikiön alkoholisyndrooma (FAS) on esimerkki oireyhtymästä, joka on karakterisoitu graafisilla data-analyysimenetelmillä (3). Sikiön alkoholioireyhtymän (FAS) esiintyvyys määritettiin sijaishoitopopulaatiossa ja arvioitiin FAS Facial Photographing -seulontatyökalun suorituskykyä. Kirjoittajat päättelivät, että seulontatyökalu toimi erittäin tarkasti ja sitä voitaisiin käyttää FAS:n esiintyvyyden seuraamiseen ajan myötä sijaishoitoväestössä primaarisen ehkäisyn tehokkuuden arvioimiseksi tarkasti. Asiantuntija osaa tunnistaa kasvojen piirteet ja antaa tarkan analyysin. Objektiiviset mittaukset voisivat tarjota vähemmän kokeneille tarkkailijoille työkaluja, jotka luokittelevat eri sairauksien ja oireyhtymien anatomisia ominaisuuksia. Kasvojen fenotyyppiset kuviot voidaan poimia suurista kasvojen pintojen tietokannoista. Näitä biometrisiä mittauksia voidaan käyttää analyyseihin, kun niitä arvioidaan suhteessa niiden "normaaliin" arvoon yleisessä väestössä.

3- Tutkimusmenetelmät: Helsinki-komitean hyväksynnän jälkeen projekti suoritetaan useissa peräkkäisissä vaiheissa seuraavasti: A. Vastasyntyneiden skannaus: Luodaan tietokanta vastasyntyneiden kasvojen 3D-kuvista (skannauksista). Skannaus suoritetaan aluksi Carmel Medical Centerissä heidän sairaalahoidon aikana. Koehenkilöt skannataan kerran, jotta jokaisesta skannatusta kuvasta saatujen tietojen perusteella muodostetaan tietokanta.

Saatujen 3D-kuvien kasvojen antropometrisiä kuvioita tutkitaan off-line-tilassa käyttäen tietokoneistettua kasvojen tunnistusjärjestelmää, joka on kehitetty ja käytössä Technionin tietojenkäsittelytieteiden tiedekunnassa. Saatuja mittauksia verrataan geometrisiin antropometrisiin tietoihin, jotka ovat jo lääketieteen geneetikkojen ja kliinikkojen käytössä (1-9).

B. Laitteiston ja ohjelmiston kuvaus:

3D-kuvanhankinta: Vastasyntyneen 3D-kuvan ottamista varten kehitettiin osastollamme erityisesti valmistettu erikoislaitteisto (katso kuva 2).

Laitteisto koostuu: rakenteellisesta valoprojektorista (DLP Projector Casio 350j), digitaalisesta videokamerasta (PTGray Flea CCD Camera (Point Grey Research® Inc. (mustavalkoinen (640x480), 640 x 480), alumiiniprojektorin häkki), erikoislääkärin jalusta pyörillä, henkilökohtainen Tietokone - Pentium 4 - XP, litteä näyttö 17" jalustalla, Firewire-kaapelit, I/O-kaapelit.

Kuvien hankintaan käytettävät järjestelmät: Tällä hetkellä on olemassa kaksi perustekniikkaa. Yksi on laserskannaus, jossa kapea lasergeneroitu valotaso skannaa kasvot pystysuunnassa ja kasvojen 3-D-rakenne palautetaan valon muodon perusteella valotason ja kasvojen pinnan leikkauskohdassa.

Toinen menetelmä perustuu ns. strukturoituun valotekniikkaan (säännöllinen valo), jossa yksi tai useampia erityisesti suunniteltuja valokuvioita heijastetaan kasvoille ja 3D-rakenne saadaan talteen tunnettujen kuvioelementtien sijaintimittausten perusteella. kasvot.

Seuraavaksi aluekuva muunnetaan kolmiopinnaksi. Verkosta voidaan mahdollisesti ottaa osanäyte tiedon määrän vähentämiseksi. Osanäytteiden lukumäärän valinta on kompromissi tarkkuuden ja laskennallisen monimutkaisuuden välillä. Tällä tekniikalla kuvanotto ja rekonstruointi kestää noin 2-3 sekuntia.

C. Morfometriset parametrit ja niiden laskenta: Jotta voidaan laskea yleisiä morfometrisiä parametreja, kuten sisä- ja ulkokantaalietäisyys, pupillien välinen etäisyys jne., on tarpeen tunnistaa erilaisia ​​kiinnostavia kohtia 3D-kasvoissa. Tämä tehdään käyttämällä erilaisia ​​​​mallintunnistusalgoritmeja. Alkuvaiheessa käytetään manuaalista menettelyä piirteiden merkitsemiseen kasvojen pinnan projektioon.

Ensimmäisen vaiheen tulosten perusteella kehitetään automaattisia menetelmiä ominaisuuksien havaitsemiseksi tilastollisten ja algebrallisten algoritmien avulla. Kun asiaankuuluvat ankkuripisteet on suojattu, yksinkertaista 3D-geometriaa käytetään yleisten morfometristen tietojen laskemiseen. Parametreja ovat ulompi kantaalietäisyys, pupillien välinen etäisyys, silmäluoman halkeaman pituus, silmähalkeaman kulma, nenä-labiaali (philtrum) pituus, korvan pituus, korvan korkeus jne. Saatavilla olevan 3D-datan avulla voidaan yrittää etsiä muita parametreja, joita voidaan pitää tilastollisesti merkityksellisinä indikaattoreina.

Toinen tutkimustapa on tutkia muiden mittareiden merkitystä etäisyyden arvioinnissa. Yksi vaihtoehto on tarkistaa geodeettisten etäisyyksien osuus indikaattoreina. Geodeettinen etäisyys on itse pinnasta laskettu etäisyyskartta (Riemannin metriikka). Minimaalinen geodeettinen polku on pinnan lyhin reitti, joka yhdistää kaksi pistettä.

Kimmel ja Sethian (10) kehittivät tehokkaan menetelmän pienimpien geodeettisten etäisyyksien laskemiseen kolmioalueella. Koska kasvot ovat muotoaan muuttava pinta, on tärkeää käyttää kasvopinnalle sellaista esitystapaa, että sille suoritettavat mittaukset olisivat muuttumattomia mahdollisille muodonmuutoksille (esim. erilaisia ​​ilmeitä). Tässä tapauksessa käytetään Eladin ja Kimmelin esittämää taipuvan invariantin pinnan esitystä (11).

D. Tilastollisia menetelmiä käytetään parhaiden riippumattomien merkittävien morfometristen muuttujien havaitsemiseen, jotka korreloivat merkittävästi eri oireyhtymien kanssa: Erottelevat pisteet muodostetaan käyttämällä monimuuttujaanalyysitestien regressiokertoimia ja löydetään parhaat rajapisteet, jotka ennustavat erilaisten geneettisten poikkeavuuksien välillä. . Menetelmän ja tulosten testaus tehdään potilaiden ja terveiden kontrollien validointiryhmällä riippumattomien tarkkailijoiden toimesta. Syndromaattisesti tutkitut vastasyntyneet arvioi geneetikko ja diagnoosi vahvistetaan tarvittaessa laboratoriotutkimuksilla.

E. Tilastollinen teho ja potilaiden lukumäärä: Arvioidaan monia morfometrisiä muuttujia 3D-rekonstruktiomenetelmiemme perusteella. Kunkin muuttujan suhteellinen diagnostinen merkitys paljastuu vasta tulosten monimuuttuja-analyysin soveltamisen jälkeen. Näin ollen mitään yksittäistä muuttujaa ei voida pitää tässä vaiheessa absoluuttisena normaalin ja epänormaalin arvon erottajana. Jos kuitenkin otetaan huomioon esimerkiksi vain yksi kolmiulotteinen morfometrinen muuttuja, kuten silmäluoman halkeaman kaltevuus, jotta voidaan erottaa "trisomia 21" ja "normaali" valkoihoisessa populaatiossa, voidaan laskea seuraava tehoanalyysi: Keskimääräinen ja Vinon silmäkulman SD-arvot "normaalissa" ovat: 3,5 (astetta) ± 1,5. Trisomia 21 -potilaalla tämä arvo siirtyy ylöspäin. Yli 2 SD:n (eli yli 3 asteen) siirtymän havaitsemiseksi ja olettaen, että SD on suurempi kuin 3 astetta patologisessa populaatiossa, tarvitsemme vähimmäismäärän 21 potilasta ja kontrollia, jotta saadaan tilastollinen teho 90 %.

Potilaiden kokonaismäärä: Tarkoituksenamme on saada skannaukset 800 vastasyntyneestä kahden vuoden tutkimusjakson aikana.