Technologie de reconnaissance des formes anthropométriques du visage pour le diagnostic assisté par ordinateur des maladies génétiques humaines. (DW-6/2007)

Résumé des études de base pertinentes : Les anomalies congénitales jouent un rôle majeur dans les soins pédiatriques. L'une des principales causes de mortalité infantile dans les pays développés est les séquelles de ces anomalies congénitales. Dans certains cas, cela dépasse le taux de mortalité pour la prématurité, le SMSN et d'autres causes courantes de décès infantile ou néonatal. Les outils disponibles pour l'évaluation d'un nourrisson ou d'un enfant dysmorphique reposent principalement sur l'expérience de l'examinateur et sur sa capacité à traduire les résultats et les mesures de l'examen physique en un résumé qualitatif et quantitatif des valeurs acceptées tracées pour l'âge correspondant (1, 2). Diverses caractéristiques inhabituelles sont exprimées en termes qualitatifs tels que petite taille, longs doigts, nez en forme de poire, petites oreilles ou autres termes, ce qui implique une comparaison avec d'autres proportions corporelles et l'impression subjective de l'examinateur. Suite à cela, une impression du patient en tant que «gestalt» se forme dans l'esprit de l'examinateur.

Les bases de données et la plupart des documents écrits sont descriptifs avec peu de graphiques et de photographies, ce qui rend difficile la comparaison de l'expression phénotypique du sujet décrit avec celui qui doit être diagnostiqué. Même avec les nombreuses données existantes sur les mesures objectives disponibles pour caractériser un phénotype, de nombreux médecins impliqués dans le diagnostic d'un cas spécifique fonderont une partie de leur diagnostic sur « ça ressemble » et replaceront cette impression dans le contexte d'autres facteurs physiques et résultats de laboratoire.

De nombreux syndromes en pathologie humaine sont reconnus par leurs caractéristiques faciales et corporelles uniques et distinctives. Ces caractéristiques phénotypiques stéréotypées sont pour la plupart reproductibles à l'aide de mesures anthropométriques.

Des graphiques sont disponibles pour les valeurs de données normales de diverses variables morphométriques (1,2). Cependant, certains de ces chiffres ne peuvent être mesurés avec précision que sur des structures 3D (tête, visage). La figure suivante montre la mesure de l'angle de la fissure palpébrale :

Fig. 1 : Une obliquité vers le haut par rapport aux fissures palpébrales est connue sous le nom d'inclinaison mongoloïde tandis qu'une obliquité vers le bas est appelée inclinaison antimongoloïde. Afin d'obtenir de telles mesures dans l'utérus, une configuration 3D et une analyse d'image appropriée sont nécessaires (figure de la réf. 2).

Le syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) est un exemple de syndrome caractérisé par des méthodes d'analyse de données graphiques (3). La prévalence du syndrome d'alcoolisation fœtale (SAF) a été déterminée dans une population en famille d'accueil et a évalué la performance de l'outil de dépistage photographique facial du SAF. Les auteurs ont conclu que l'outil de dépistage fonctionnait avec une très grande précision et pouvait être utilisé pour suivre la prévalence du SAF au fil du temps dans la population des familles d'accueil afin d'évaluer avec précision l'efficacité de la prévention primaire. Un expert peut reconnaître les caractéristiques faciales et fournir une analyse précise. Des mesures objectives pourraient fournir aux observateurs moins expérimentés des outils permettant de classer les caractéristiques anatomiques de différentes maladies et syndromes. Les modèles phénotypiques faciaux peuvent être extraits de grandes bases de données de surfaces faciales. Ces mesures biométriques peuvent être utilisées à des fins d'analyse lorsqu'elles sont évaluées par rapport à leurs valeurs "normales" dans la population générale.

3- Méthodes d'étude : Suite à l'approbation du Comité d'Helsinki, le projet sera réalisé en plusieurs étapes successives comme suit : A. Scan du nouveau-né : Une base de données d'images 3D (scans) du visage des nouveau-nés sera créée. La numérisation sera effectuée initialement au Carmel Medical Center, pendant leur séjour à l'hôpital. Les candidats seront scannés une fois, afin de constituer une base de données basée sur les données obtenues à partir de chaque image scannée.

Les motifs anthropométriques faciaux des images 3D obtenues seront étudiés hors ligne à l'aide d'un système informatisé de reconnaissance des formes faciales développé et utilisé à la Faculté d'informatique du Technion. Les mesures obtenues seront comparées aux données anthropométriques géométriques déjà utilisées par les généticiens médicaux et les cliniciens (1-9).

B. Description matérielle et logicielle :

Acquisition d'images 3D : Un matériel spécial spécialement préparé dans notre service a été développé pour l'acquisition d'images 3D du nouveau-né (voir figure 2).

Le matériel consiste en :un projecteur à lumière structurée (Projecteur DLP Casio 350j,une caméra vidéo numérique (PTGray Flea CCD Camera (Point Grey Research® Inc.( Noir et blanc (640x480), Cage de projecteur en aluminium, Support médical spécial à roulettes, Personnel Ordinateur - Pentium 4 - XP,Écran plat 17" avec support,Câbles Firewire,Câbles E/S.

Systèmes utilisés pour l'acquisition d'images : Actuellement, il existe deux technologies de base. L'un est un balayage laser, où un plan lumineux généré par laser étroit balaye un visage dans la direction verticale et la structure 3D du visage est récupérée en fonction de la forme du contour lumineux à l'intersection entre le plan lumineux et la surface du visage.

La deuxième méthode est basée sur la technologie dite de lumière structurée (lumière régulière), où un ou plusieurs motifs lumineux spécialement conçus sont projetés sur un visage, et la structure 3D est récupérée sur la base des mesures de position des projections d'éléments de motif connus sur le visage. affronter.

Ensuite, l'image de distance est convertie en une surface triangulée. Le maillage peut être éventuellement sous-échantillonné afin de diminuer la quantité de données. Le choix du nombre de sous-échantillons est un compromis entre précision et complexité de calcul. En utilisant cette technique, l'acquisition et la reconstruction d'images prennent environ 2 à 3 secondes.

C. Paramètres morphométriques et leur calcul : Afin de calculer des paramètres morphométriques communs tels que la distance cantal interne et externe, la distance interpupillaire, etc., il est nécessaire de reconnaître divers points d'intérêt dans le visage 3D. Cela se fera à l'aide de divers algorithmes de reconnaissance de formes. Au stade initial, une procédure manuelle sera utilisée pour marquer les caractéristiques sur la projection de la surface du visage.

Sur la base des résultats de la première phase, des méthodes automatiques seront développées pour détecter des caractéristiques à l'aide d'algorithmes statistiques et algébriques. Après avoir sécurisé les points d'ancrage pertinents, une géométrie 3D simple sera utilisée pour calculer des données morphométriques communes. Les paramètres comprennent la distance canthale externe, la distance interpupillaire, la longueur de la fissure palpébrale, l'angle de la fissure palpébrale, la longueur nasale-labiale (philtrum), la longueur de l'oreille, la hauteur de l'oreille, etc. Les données 3D disponibles peuvent être utilisées pour essayer de rechercher d'autres paramètres qui pourraient être considérés comme des indicateurs statistiquement significatifs.

Une autre voie de recherche consiste à examiner l'importance d'autres mesures pour l'estimation de la distance. Une option consiste à vérifier la contribution des distances géodésiques comme indicateurs. La distance géodésique est une carte de distance calculée sur la surface elle-même (métrique riemannienne). Un chemin géodésique minimal est le chemin le plus court sur la surface reliant deux points.

Une méthode efficace pour calculer les distances géodésiques minimales sur un domaine triangulé a été développée par Kimmel et Sethian (10). Comme le visage est une surface déformable, il est important d'utiliser une telle représentation pour la surface faciale que les mesures effectuées sur celle-ci seraient invariantes aux déformations possibles (c'est-à-dire diverses expressions faciales). Dans ce cas, une représentation de surface invariante en flexion introduite par Elad et Kimmel sera utilisée (11).

D. Des méthodes statistiques seront utilisées pour détecter les meilleures variables morphométriques significatives indépendantes qui sont significativement corrélées avec les différents syndromes : des scores discriminants seront construits à l'aide des coefficients de régression des tests d'analyse multivariée et les meilleurs points de coupure seront trouvés, prédisant entre différentes anomalies génétiques . Le test de la méthode et des résultats se fera sur un groupe de validation composé de patients et de témoins sains, par des observateurs indépendants. Les nouveau-nés examinés syndromatiques seront évalués par un généticien et la confirmation du diagnostic sera faite par des tests de laboratoire le cas échéant.

E. Puissance statistique et nombre de patients : De nombreuses variables morphométriques seront évaluées, basées sur nos méthodes de reconstruction 3D. Ce n'est qu'après avoir appliqué l'analyse multivariée sur les résultats que l'importance diagnostique relative de chaque variable sera révélée. Ainsi, aucune variable unique ne peut être considérée à ce stade comme un discriminateur absolu entre valeur normale et anormale. Cependant, si l'on considère par exemple une seule variable morphométrique 3D, telle que le degré d'inclinaison de la fissure palpébrale, afin de discriminer entre "Trisomie 21" et "normal" dans la population caucasienne, l'analyse de puissance suivante peut être calculée : La moyenne et Les valeurs SD de l'angle de l'œil oblique en "normal" sont : 3,5 (degrés) ± 1,5. Chez un patient Trisomie 21, il y a un décalage vers le haut de cette valeur. Afin de détecter un décalage de plus de 2 SD (c'est-à-dire de plus de 3 degrés) et en supposant que le SD sera supérieur à 3 degrés dans la population pathologique, nous avons besoin d'un nombre minimal de 21 patients et témoins, afin d'obtenir un puissance statistique de 90%.

Nombre total de patients : Notre objectif est d'obtenir des scans de 800 nouveau-nés au cours de la période d'étude de deux ans.