Technologie rozpoznávání antropometrických vzorů obličeje pro počítačově podporovanou diagnostiku lidských genetických poruch. (DW-6/2007)

Souhrn relevantních podkladových studií: Vrozené anomálie hrají v pediatrické péči hlavní roli. Jednou z hlavních příčin dětské úmrtnosti ve vyspělých zemích jsou následky těchto vrozených anomálií. V některých případech to převyšuje úmrtnost na předčasné narození, SIDS a další běžné příčiny úmrtí kojenců nebo novorozenců. Dostupné nástroje pro hodnocení dysmorfického kojence nebo dítěte jsou založeny především na zkušenostech vyšetřujícího a jeho schopnosti převést nálezy a měření z fyzikálního vyšetření do kvalitativního a kvantitativního souhrnu akceptovaných hodnot vynesených pro odpovídající věk (1, 2). Různé neobvyklé rysy jsou vyjádřeny kvalitativními pojmy, jako je malý vzrůst, dlouhé prsty, hruškovitý nos, malé uši nebo jiné pojmy, které implikují srovnání s jinými tělesnými proporcemi a subjektivním dojmem zkoušejícího. Následně se v mysli vyšetřujícího vytvoří dojem pacienta jako „gestaltu“.

Databáze a většina písemného materiálu jsou popisné s omezenou grafikou a fotografiemi, takže srovnání fenotypového projevu popisovaného subjektu s tím, který je třeba diagnostikovat, je obtížné. I s rozsáhlými existujícími údaji o objektivních měřeních, která jsou k dispozici pro charakterizaci fenotypu, mnoho lékařů, kteří se podílejí na diagnostice konkrétního případu, založí část své diagnózy na „to vypadá jako“ a dá tento dojem do kontextu jiných fyzických a laboratorní nálezy.

Mnoho syndromů v lidské patologii je rozpoznáno podle jejich jedinečných a charakteristických rysů obličeje a těla. Tyto stereotypní fenotypové charakteristiky jsou většinou reprodukovatelné pomocí antropometrických měření.

K dispozici jsou grafy pro normální+malé hodnoty dat různých morfometrických proměnných (1,2). Některé z těchto obrazců však lze přesně změřit pouze na 3D strukturách (hlava, obličej). Následující obrázek ukazuje měření úhlu palpebrální štěrbiny:

Obr. 1: Šikmý sklon směrem nahoru k palpebrálním štěrbinám je znám jako mongoloidní sklon, zatímco šikmý sklon směrem dolů se označuje jako antimongoloidní sklon. K získání takových měření v děloze je nezbytná 3D konfigurace a vhodná analýza obrazu (obrázek z odkazu 2).

Fetální alkoholový syndrom (FAS) je příkladem syndromu, který byl charakterizován metodami grafické analýzy dat (3). Prevalence fetálního alkoholového syndromu (FAS) byla stanovena v populaci pěstounské péče a hodnocena výkonnost FAS Facial Photographic Screening Tool. Autoři dospěli k závěru, že screeningový nástroj byl proveden s velmi vysokou přesností a mohl být použit ke sledování prevalence FAS v průběhu času v populaci pěstounské péče k přesnému posouzení účinnosti primární prevence. Expert dokáže rozpoznat vlastnosti obličeje a poskytnout přesnou analýzu. Objektivní měření by mohla poskytnout méně zkušeným pozorovatelům nástroje, které klasifikují anatomické charakteristiky různých onemocnění a syndromů. Fenotypové vzorce obličeje lze extrahovat z rozsáhlých databází povrchů obličeje. Tato biometrická měření mohou být použita pro analýzu, když jsou vyhodnocena s ohledem na jejich "normální" hodnoty v běžné populaci.

3- Metody studie: Po schválení Helsinským výborem bude projekt prováděn v několika po sobě následujících krocích: A. Skenování novorozenců: Bude vytvořena databáze 3D snímků (skenů) obličeje novorozenců. Skenování bude zpočátku provedeno v Carmel Medical Center během jejich pobytu v nemocnici. Vyšetřovaní budou naskenováni jednou, aby se vytvořila databáze na základě dat získaných z každého naskenovaného obrázku.

Obličejové antropometrické vzory získaných 3D snímků budou studovány off-line pomocí počítačového systému rozpoznávání obličejových vzorů vyvinutého a používaného na Fakultě počítačových věd Technion. Získaná měření budou porovnána s geometrickými antropometrickými daty, která již používají lékařští genetici a lékaři (1-9).

B. Popis hardwaru a softwaru:

Pořizování 3D obrazu: Speciální hardware speciálně připravený na našem oddělení byl vyvinut pro pořizování 3D obrazu novorozence (viz obrázek 2).

Hardware se skládá z: strukturovaného světelného projektoru (DLP Projector Casio 350j, digitální videokamery (PTGray Flea CCD Camera (Point Grey Research® Inc. (černá a bílá) (640x480), hliníková klec projektoru, speciální lékařský stojan s kolečky, osobní Počítač - Pentium 4 - XP,Plochá obrazovka 17" s držákem na stojan,Firewire kabely,I/O kabely.

Systémy používané pro snímání obrazu: V současné době existují dvě základní technologie. Jedním z nich je laserové skenování, kde úzká laserem generovaná světelná rovina skenuje obličej ve vertikálním směru a 3-D struktura obličeje je obnovena na základě tvaru světelného obrysu v průsečíku mezi světelnou rovinou a povrchem obličeje.

Druhá metoda je založena na takzvané technologii strukturovaného světla (běžné světlo), kdy se jeden nebo více speciálně navržených světelných vzorů promítá na obličej a 3D struktura se obnovuje na základě měření polohy známých projekcí prvků vzoru na obličej. tvář.

Dále se obraz rozsahu převede na triangulovaný povrch. Síť může být případně podvzorkována, aby se snížilo množství dat. Volba počtu dílčích vzorků je kompromisem mezi přesností a výpočetní složitostí. Použití této techniky pořízení a rekonstrukce obrazu trvá asi 2-3 sekundy.

C. Morfometrické parametry a jejich výpočet: Aby bylo možné vypočítat běžné morfometrické parametry, jako je vnitřní a vnější vzdálenost cantalu, interpupilární vzdálenost atd., je potřeba rozpoznat různé body zájmu v 3D ploše. To bude provedeno pomocí různých algoritmů rozpoznávání vzorů. V počáteční fázi bude k označení prvků na projekci povrchu obličeje použit ruční postup.

Na základě výsledků první fáze budou vyvinuty automatické metody pro detekci prvků pomocí statistických a algebraických algoritmů. Po zajištění příslušných kotevních bodů bude k výpočtu běžných morfometrických dat použita jednoduchá 3D geometrie. Parametry zahrnují vnější oční vzdálenost, interpupilární vzdálenost, délku palpebrální štěrbiny, úhel oční štěrbiny, nazálně-labiální (philtrum) délku, délku ucha, výšku ucha atd. Dostupná 3D data lze použít ke zkoušení a hledání dalších parametrů, které lze považovat za statisticky významné ukazatele.

Další cestou výzkumu je prozkoumat důležitost jiných metrik pro odhad vzdálenosti. Jednou z možností je zkontrolovat příspěvek geodetických vzdáleností jako indikátorů. Geodetická vzdálenost je mapa vzdálenosti vypočítaná na samotném povrchu (Riemannovská metrika). Minimální geodetická cesta je nejkratší cesta na povrchu spojující dva body.

Účinnou metodu pro výpočet minimálních geodetických vzdáleností na triangulované doméně vyvinuli Kimmel a Sethian (10). Vzhledem k tomu, že obličej je deformovatelný povrch, je důležité použít takové zobrazení pro povrch obličeje, aby měření na něm prováděná byla invariantní vůči možným deformacím (tj. různé výrazy obličeje). V tomto případě bude použita ohybová invariantní reprezentace povrchu zavedená Eladem a Kimmelem (11).

D. Statistické metody budou použity pro detekci nejlepších nezávislých významných morfometrických proměnných, které významně korelují s různými syndromy: Diskriminační skóre bude konstruováno pomocí regresních koeficientů testů multivariační analýzy a budou nalezeny nejlepší hraniční body, predikující mezi různými genetickými anomáliemi . Testování metody a výsledků bude provedeno pomocí validační skupiny pacientů a zdravých kontrol nezávislými pozorovateli. Syndromaticky vyšetřené novorozence posoudí genetik a potvrzení diagnózy bude případně provedeno laboratorními testy.

E. Statistická síla a počet pacientů: Na základě našich metod 3D rekonstrukce bude hodnoceno mnoho morfometrických proměnných. Teprve po aplikaci vícerozměrné analýzy na výsledky bude odhalena relativní diagnostická důležitost každé proměnné. V tomto bodě tedy nelze považovat žádnou jednotlivou proměnnou za absolutní diskriminátor mezi normální a abnormální hodnotou. Pokud však vezmeme v úvahu například pouze jednu 3D morfometrickou proměnnou, jako je stupeň šikmosti oční štěrbiny, za účelem rozlišení mezi „Trisomií 21“ a „normálním“ v kavkazské populaci, lze vypočítat následující mocninnou analýzu: Průměr a Hodnoty SD šikmého úhlu oka v "normálu" jsou: 3,5 (stupně) ± 1,5. U pacienta s trizomií 21 dochází k posunu této hodnoty směrem nahoru. Abychom detekovali posun o více než 2 SD (tj. o více než 3 stupně) a za předpokladu, že SD bude v patologické populaci větší než 3 stupně, potřebujeme minimální počet 21 pacientů a kontrol, abychom získali statistická síla 90 %.

Celkový počet pacientů: Naším cílem je získat skeny od 800 novorozenců během dvouletého období studie.