Myozyme® を投与された、肺機能不全を伴う重度の遅発性ポンペ病患者の進化に関する研究

包含基準:

• 18歳以上の男性または女性;
• 患者および/または患者の法定代理人は、研究手順が開始される前に書面でインフォームドコンセントを与えています。
• ポンペ病は、内因性酸α-グルコシダーゼ（GAA）活性の欠損が記録されていることにより確認されました。
• 以下のように定義される重症型の疾患：中等度から重度の四肢帯の筋力低下があり、歩行に介助が必要 (杖、松葉杖、歩行フレームまたは車椅子);そしてb。 -次の3つの基準のうち少なくとも2つによって定義される横隔膜機能障害の症状：オルソプネア、肺活量<50％、横隔膜横断圧の測定で検出された逆説的呼吸。 c. 侵襲的換気（気管切開の必要性によって定義される）または非侵襲的換気（鼻マスクまたは顔面マスクを使用した補助換気の利用によって定義される）の使用が昼夜を問わず 1 日 12 時間以上処方されている。
• Myozyme で 6 か月以上治療;
• CETP の推奨に従って、リファレンス センターでフォローアップ。

除外基準:

• 患者は重大な先天性異常を示します。
• -患者は、臨床的に重要な器質的疾患（ポンペ病に関連する症状を除く）、心臓血管、肝臓、肺、神経または腎臓の疾患、またはその他の病状、重篤な疾患、または研究者の意見では除外すべき特定の状況を示します。患者の参加。