Estudio sobre la evolución del paciente con enfermedad de Pompe de inicio tardío grave con disfunción pulmonar que recibe Myozyme®

Criterios de inclusión:

• Hombre o Mujer ≥ 18 años de edad;
• El paciente y/o el representante legal del paciente ha dado su consentimiento informado por escrito antes de iniciar cualquier procedimiento de estudio;
• Enfermedad de Pompe confirmada por déficit documentado en la actividad endógena de alfa-glucosidasa ácida (GAA);
• Una forma grave de la enfermedad definida como sigue: a. Debilidad muscular moderada a severa de la cintura escapular que requiere ayuda para caminar (bastones, muletas, andador o silla de ruedas); y B. Síntomas de disfunción diafragmática definida por al menos 2 de los 3 criterios siguientes: ortopnea, capacidad vital < 50%, respiración paradójica detectada en la medición de la presión transdiafragmática; y C. Uso de ventilación invasiva (definida por la necesidad de traqueotomía) o ventilación no invasiva (definida por la utilización de ventilación asistida usando una máscara nasal o facial) día y noche prescrita ≥ 12 horas/día;
• Tratado durante ≥6 meses con Myozyme;
• Seguimiento en un centro de referencia según las recomendaciones del CETP.

Criterio de exclusión:

• El paciente presenta una anomalía congénita importante;
• El paciente presenta una enfermedad orgánica clínicamente importante (excepto los síntomas relacionados con la enfermedad de Pompe) como enfermedad cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica o renal o cualquier otra condición médica, enfermedad grave o circunstancias particulares que, a juicio del investigador, deban impedir la participación del paciente.