Estudo sobre a evolução do paciente com doença de Pompe grave de início tardio com disfunção pulmonar e recebendo Myozyme®

Critério de inclusão:

• Masculino ou Feminino ≥ 18 anos de idade;
• O paciente e/ou seu representante legal deu seu consentimento informado por escrito antes do início de qualquer procedimento do estudo;
• doença de Pompe confirmada por déficit documentado na atividade da alfa-glicosidase ácida endógena (GAA);
• Uma forma grave da doença, conforme definido a seguir: a. Fraqueza moderada a grave dos músculos da cintura escapular, necessitando de ajuda para deambular (bengalas, muletas, andador ou cadeira de rodas); e B. Sintomas de disfunção diafragmática definidos por pelo menos 2 dos 3 seguintes critérios: ortopnéia, capacidade vital < 50%, respiração paradoxal detectada na medida da pressão transdiafragmática; e C. Uso de ventilação invasiva (definida pela necessidade de traqueostomia) ou não invasiva (definida pela utilização de ventilação assistida com máscara nasal ou facial) diurna e noturna prescrita ≥ 12 horas/dia;
• Tratado por ≥6 meses com Myozyme;
• Seguido em centro de referência de acordo com as recomendações da CETP.

Critério de exclusão:

• O paciente apresenta uma grande anomalia congênita;
• O paciente apresenta uma doença orgânica clinicamente importante (exceto sintomas relacionados à doença de Pompe), como doença cardiovascular, hepática, pulmonar, neurológica ou renal ou qualquer outra condição médica, doença grave ou circunstâncias particulares que, na opinião do investigador, devam impedir a participação do paciente.