Tanulmány a súlyos, késői Pompe-kórban szenvedő, tüdőelégtelenségben szenvedő és Myozyme®-t kapó betegek evolúciójáról

Bevételi kritériumok:

• Férfi vagy Nő ≥ 18 éves;
• A beteg és/vagy a beteg törvényes képviselője a vizsgálati eljárás megkezdése előtt írásban megadta tájékozott beleegyezését;
• Pompe-kór, amelyet az endogén savas alfa-glükozidáz (GAA) aktivitás dokumentált hiánya igazolt;
• A betegség súlyos formája az alábbiak szerint: a. Közepes vagy súlyos végtagöv izomgyengeség, amely segítségre szorul a sétáláshoz (botok, mankók, járókeret vagy tolószék); és b. A rekeszizom diszfunkció tüneteit az alábbi 3 kritérium közül legalább 2 határozza meg: orthopnea, vitálkapacitás < 50%, a transzdiafragmatikus nyomás mérése során paradox légzés észlelhető; és c. Invazív lélegeztetés (a tracheotómia szükségessége alapján) vagy noninvazív lélegeztetés (a nazális vagy arcmaszk segítségével végzett asszisztált lélegeztetés alkalmazása határozza meg) éjjel-nappal előírt ≥ 12 óra/nap;
• ≥6 hónapig Myozyme-mal kezelték;
• Nyomon követés egy referenciaközpontban a CETP ajánlásainak megfelelően.

Kizárási kritériumok:

• A beteg súlyos veleszületett rendellenességet mutat;
• A beteg klinikailag jelentős szervi betegségben (a Pompe-kórhoz kapcsolódó tünetek kivételével) jelentkezik, mint például szív- és érrendszeri, máj-, tüdő-, neurológiai vagy vesebetegség, vagy bármilyen más egészségügyi állapot, súlyos betegség vagy olyan különleges körülmény, amely a vizsgáló véleménye szerint kizárja a a beteg részvétele.