Badanie dotyczące ewolucji pacjentów z ciężką późną postacią choroby Pompego z dysfunkcją płuc i otrzymujących Myozyme®

Kryteria przyjęcia:

• mężczyzna lub kobieta w wieku ≥ 18 lat;
• pacjent i/lub jego prawny przedstawiciel wyrazili świadomą zgodę na piśmie przed rozpoczęciem jakiejkolwiek procedury badawczej;
• choroba Pompego potwierdzona udokumentowanym deficytem aktywności endogennej kwaśnej alfa-glukozydazy (GAA);
• Ciężka postać choroby zdefiniowana w następujący sposób: a. Umiarkowane do ciężkiego osłabienie mięśni obręczy kończyn wymagające pomocy przy chodzeniu (laski, kule, balkonik lub wózek inwalidzki); oraz b. Objawy dysfunkcji przepony definiowane przez co najmniej 2 z 3 następujących kryteriów: ortopnoe, pojemność życiowa < 50%, oddech paradoksalny stwierdzony w pomiarze ciśnienia przezprzeponowego; i C. Stosowanie wentylacji inwazyjnej (zdefiniowanej na podstawie konieczności wykonania tracheotomii) lub wentylacji nieinwazyjnej (zdefiniowanej na podstawie zastosowania wentylacji wspomaganej przy użyciu maski nosowej lub twarzowej) zalecane w dzień iw nocy ≥ 12 godzin dziennie;
• leczonych przez ≥6 miesięcy preparatem Myozyme;
• Obserwacja w ośrodku referencyjnym zgodnie z zaleceniami CETP.

Kryteria wyłączenia:

• Pacjent ma poważną wadę wrodzoną;
• U pacjenta występuje klinicznie istotna choroba organiczna (z wyjątkiem objawów związanych z chorobą Pompego), taka jak choroba układu krążenia, wątroby, płuc, neurologiczna lub nerek lub jakikolwiek inny stan chorobowy, poważna choroba lub szczególne okoliczności, które w opinii badacza powinny wykluczyć udział pacjenta.