Studie o vývoji pacientů s těžkým pozdním nástupem Pompeho choroby s plicní dysfunkcí a užívajícím Myozyme®

Kritéria pro zařazení:

• Muž nebo žena ≥ 18 let;
• Pacient a/nebo jeho zákonný zástupce dal písemný informovaný souhlas před zahájením jakéhokoli postupu studie;
• Pompeho nemoc potvrzená zdokumentovaným deficitem aktivity endogenní kyselé alfa-glukosidázy (GAA);
• Těžká forma onemocnění definovaná následovně: a. Střední až závažná slabost svalů pletence končetin vyžadující pomoc při chůzi (hole, berle, chodítka nebo invalidní vozík); a b. Příznaky brániční dysfunkce definované alespoň 2 ze 3 následujících kritérií: ortopnoe, vitální kapacita < 50 %, paradoxní dýchání zjištěné při měření transdiafragmatického tlaku; a c. Použití invazivní ventilace (definované potřebou tracheotomie) nebo neinvazivní ventilace (definované využitím asistované ventilace s použitím nosní nebo obličejové masky) předepsaný den a noc ≥ 12 hodin/den;
• Léčeno ≥6 měsíců přípravkem Myozyme;
• Sledováno v referenčním centru podle doporučení CETP.

Kritéria vyloučení:

• Pacient přichází s velkou vrozenou anomálií;
• Pacient má klinicky významné organické onemocnění (kromě příznaků souvisejících s Pompeho chorobou), jako je kardiovaskulární, jaterní, plicní, neurologické nebo ledvinové onemocnění nebo jakýkoli jiný zdravotní stav, závažné onemocnění nebo zvláštní okolnosti, které by podle názoru zkoušejícího měly zabránit účast pacienta.