Myozyme®을 받고 있는 폐 기능 장애가 있는 중증 후기 발병 폼페병 환자의 진화에 관한 연구

포함 기준:

• 남성 또는 여성 ≥ 18세;
• 연구 절차가 시작되기 전에 환자 및/또는 환자의 법적 대리인이 서면으로 사전 동의를 제공했습니다.
• 내인성 산 알파-글루코시다아제(GAA) 활성의 문서화된 결핍으로 확인된 폼페병;
• 다음과 같이 정의된 심각한 형태의 질병: a. 걷는 데 도움이 필요한 중등도에서 중증의 사지 근육 약화(지팡이, 목발, 보행 프레임 또는 휠체어); 그리고 b. 다음 3가지 기준 중 2가지 이상으로 정의되는 횡격막 기능 장애의 증상: 기립호흡, 폐활량 < 50%, 경횡격막 압력 측정에서 역설적 호흡 감지; 및 다. 침습적 환기(기관 절개술의 필요성에 따라 정의됨) 또는 비침습적 환기(비강 또는 안면 마스크를 사용하는 보조 환기 이용에 의해 정의됨)의 사용(하루 12시간 이상 처방됨);
• 미오자임으로 6개월 이상 치료;
• CETP 권장 사항에 따라 참조 센터에서 후속 조치를 취합니다.

제외 기준:

• 환자는 중대한 선천적 기형을 나타냅니다.
• 환자가 임상적으로 중요한 기질적 질병(폼페병과 관련된 증상 제외), 예를 들어 심혈관, 간, 폐, 신경계 또는 신장 질환 또는 기타 의학적 상태, 심각한 질병 또는 조사관의 의견으로 다음을 배제해야 하는 특정 상황을 나타냅니다. 환자의 참여.