Studio sull'evoluzione dei pazienti con malattia di Pompe grave a esordio tardivo con disfunzione polmonare e che ricevono Myozyme®

Criterio di inclusione:

• Maschio o femmina ≥ 18 anni di età;
• Il paziente e/o il rappresentante legale del paziente ha dato il proprio consenso informato per iscritto prima dell'avvio di qualsiasi procedura dello studio;
• Malattia di Pompe confermata dal deficit documentato dell'attività dell'alfa-glucosidasi acida endogena (GAA);
• Una forma grave della malattia definita come segue: a. Debolezza muscolare dei cingoli da moderata a grave che richiede aiuto per camminare (bastoni, stampelle, deambulatore o sedia a rotelle); e B. Sintomi di disfunzione diaframmatica definiti da almeno 2 dei 3 seguenti criteri: ortopnea, capacità vitale < 50%, respiro paradosso rilevato nella misurazione della pressione transdiaframmatica; e C. Uso di ventilazione invasiva (definita dalla necessità di tracheotomia) o ventilazione non invasiva (definita dall'utilizzo di ventilazione assistita utilizzando una maschera nasale o facciale) diurna e notturna prescritta ≥ 12 ore/giorno;
• Trattati per ≥6 mesi con Myozyme;
• Follow-up in un centro di riferimento secondo le raccomandazioni del CETP.

Criteri di esclusione:

• Il paziente presenta una grave anomalia congenita;
• Il paziente presenta una malattia organica clinicamente importante (ad eccezione dei sintomi correlati alla malattia di Pompe) come malattie cardiovascolari, epatiche, polmonari, neurologiche o renali o qualsiasi altra condizione medica, malattia grave o circostanze particolari che, a giudizio dello sperimentatore, dovrebbero precludere la partecipazione del paziente.