- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT00731081
Undersøgelse om udviklingen af patienter med alvorlig sent indsættende Pompe-sygdom med lungedysfunktion og modtager Myozyme®
4. februar 2014 opdateret af: Genzyme, a Sanofi Company
Observationsstudie om udviklingen af alvorlig sent indsættende Pompe-sygdomspatient med pulmonal dysfunktion og modtagende myozym
Til at beskrive patienter med svær sent debut med pompe-sygdom, der modtager Myozyme®
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
8
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig
- Pitie-Salpêtrière Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter med alvorligt sent debut af Pompes sygdom med respiratorisk defekt og behandlet med Myozyme
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mand eller Kvinde ≥ 18 år;
- Patienten og/eller patientens juridiske repræsentant har givet deres informerede samtykke skriftligt, før en undersøgelsesprocedure påbegyndes;
- Pompes sygdom bekræftet af dokumenteret underskud i endogen syre alfa-glucosidase (GAA) aktivitet;
- En alvorlig form for sygdommen som defineret som følger: a. Moderat til svær muskelsvaghed i lemmerbæltet, der kræver hjælp til at gå rundt (stokke, krykker, gangstativ eller kørestol); og b. Symptomer på diafragmatisk dysfunktion defineret af mindst 2 ud af de 3 følgende kriterier: ortopnø, vitalkapacitet < 50 %, paradoksal respiration detekteret ved måling af transdiaphragmatisk tryk; og c. Brug af invasiv ventilation (defineret ved behov for tracheotomi) eller non-invasiv ventilation (defineret ved brug af assisteret ventilation ved brug af en nasal eller ansigtsmaske) dag og nat ordineret ≥ 12 timer/dag;
- Behandlet i ≥6 måneder med Myozyme;
- Følges op i et referencecenter i henhold til CETP anbefalingerne.
Ekskluderingskriterier:
- Patienten præsenterer sig med en større medfødt anomali;
- Patienten præsenterer sig med en klinisk vigtig organisk sygdom (bortset fra symptomer relateret til Pompes sygdom) såsom kardiovaskulær, lever-, lunge-, neurologisk eller nyresygdom eller enhver anden medicinsk tilstand, alvorlig sygdom eller særlige omstændigheder, som efter investigators mening bør udelukke patientens deltagelse.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
---|---|
At beskrive alvorligt sent debuterende patienter med Pompes sygdom, der får Myozyme og opfølgning i henhold til CETP-anbefalingerne
Tidsramme: 12 til 18 måneder
|
12 til 18 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. marts 2007
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. maj 2009
Studieafslutning (Faktiske)
1. maj 2009
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
6. august 2008
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
7. august 2008
Først opslået (Skøn)
8. august 2008
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
6. februar 2014
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
4. februar 2014
Sidst verificeret
1. februar 2014
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Kulhydratmetabolisme, medfødte fejl
- Metabolisme, medfødte fejl
- Lysosomale opbevaringssygdomme
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Lysosomale opbevaringssygdomme, nervesystemet
- Glykogenopbevaringssygdom type II
- Glykogenopbevaringssygdom
Andre undersøgelses-id-numre
- AGLU04107
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Glykogenese 2 Acid Maltase mangel
-
Baxter Healthcare CorporationAfsluttetEssential Fatty Acid Deficiency (EFAD)Forenede Stater
-
Baxter Healthcare CorporationAfsluttetEssential Fatty Acid Deficiency (EFAD)Forenede Stater
-
Center Trials & TreatmentOleg MartynenkoAfsluttetCOVID-19 | SARS-CoV-2 | Furin | RGMc-behandling | Paired Basic Amino Acid Cleaving Enzyme (PACE)Indien, Forenede Stater, Ukraine
-
SanofiRekrutteringAcid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD)Frankrig
-
AlexionRekrutteringWolmans sygdom | Kolesterolesteropbevaringssygdom | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Syrecholesterylesterhydrolase-mangel, type 2 | Syrelipase-mangel | LIPA mangel | LAL-mangelFrankrig, Belgien, Forenede Stater, Spanien, Tyskland, Grækenland, Israel, Italien, Slovenien, Det Forenede Kongerige, Brasilien, Canada, Danmark, Australien, Kroatien, Tjekkiet, Irland, Mexico, Holland, Polen, Portugal, Saudi Arabien
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAfsluttetGlykogenopbevaringssygdom type II (GSD-II) | Pompes sygdom | Glykogenese 2 Acid Maltase mangelForenede Stater, Israel
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAfsluttetGlykogenopbevaringssygdom type II (GSD-II) | Pompes sygdom | Glykogenese 2 Acid Maltase mangelForenede Stater, Canada, Australien
-
Genzyme, a Sanofi CompanyAfsluttetGlykogenese 2 Acid Maltase mangel | Pompes sygdom (sen-debut) | Glykogenopbevaringssygdom type II (GSD II)Forenede Stater, Holland, Det Forenede Kongerige, Tyskland
-
Genzyme, a Sanofi CompanyRekrutteringPompes sygdom (sen debut) | Glykogenopbevaringssygdom type II (GSD-II) | Glykogenese 2 Acid Maltase mangelKroatien, Forenede Stater, Italien, Belgien, Tjekkiet
-
Albert Einstein College of MedicineEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationMucopolysaccharidosis II | Fabrys sygdom | Niemann-Pick sygdom, type C | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal Acid Lipase-mangel | Metakromatisk leukodystrofi | Gauchers sygdom | Cerebrotendinøs Xanthomatose | Mucopolysaccharidosis IV A | GM1 Gangliosidosis | Mucopolysaccharidosis VII | Syre sphingomyelinase mangel og andre forholdForenede Stater