Undersøgelse om udviklingen af ​​patienter med alvorlig sent indsættende Pompe-sygdom med lungedysfunktion og modtager Myozyme®

Inklusionskriterier:

• Mand eller Kvinde ≥ 18 år;
• Patienten og/eller patientens juridiske repræsentant har givet deres informerede samtykke skriftligt, før en undersøgelsesprocedure påbegyndes;
• Pompes sygdom bekræftet af dokumenteret underskud i endogen syre alfa-glucosidase (GAA) aktivitet;
• En alvorlig form for sygdommen som defineret som følger: a. Moderat til svær muskelsvaghed i lemmerbæltet, der kræver hjælp til at gå rundt (stokke, krykker, gangstativ eller kørestol); og b. Symptomer på diafragmatisk dysfunktion defineret af mindst 2 ud af de 3 følgende kriterier: ortopnø, vitalkapacitet < 50 %, paradoksal respiration detekteret ved måling af transdiaphragmatisk tryk; og c. Brug af invasiv ventilation (defineret ved behov for tracheotomi) eller non-invasiv ventilation (defineret ved brug af assisteret ventilation ved brug af en nasal eller ansigtsmaske) dag og nat ordineret ≥ 12 timer/dag;
• Behandlet i ≥6 måneder med Myozyme;
• Følges op i et referencecenter i henhold til CETP anbefalingerne.

Ekskluderingskriterier:

• Patienten præsenterer sig med en større medfødt anomali;
• Patienten præsenterer sig med en klinisk vigtig organisk sygdom (bortset fra symptomer relateret til Pompes sygdom) såsom kardiovaskulær, lever-, lunge-, neurologisk eller nyresygdom eller enhver anden medicinsk tilstand, alvorlig sygdom eller særlige omstændigheder, som efter investigators mening bør udelukke patientens deltagelse.