重度迟发性庞贝氏症伴肺功能障碍和接受 Myozyme® 治疗的进展研究

纳入标准：

• 年龄≥18岁的男性或女性；
• 在启动任何研究程序之前，患者和/或患者的法定代表已书面表示知情同意；
• 通过记录的内源性酸性α-葡萄糖苷酶 (GAA) 活性缺陷证实庞贝病；
• 疾病的严重形式定义如下： a.中度至重度肢带肌肉无力，需要帮助行走（拐杖、拐杖、助行架或轮椅）；和 b。 膈肌功能障碍的症状由以下 3 项标准中的至少 2 项定义：端坐呼吸、肺活量 < 50%、在跨膈压测量中检测到反常呼吸；和c。 日夜使用有创通气（定义为需要气管切开术）或无创通气（定义为使用鼻罩或面罩辅助通气）≥ 12 小时/天；
• 使用 Myozyme 治疗≥6 个月；
• 根据 CETP 建议在参考中心进行跟进。

排除标准：

• 患者表现出严重的先天性异常；
• 患者出现临床上重要的器质性疾病（与庞贝病相关的症状除外），例如心血管、肝、肺、神经或肾脏疾病或研究者认为应排除的任何其他医学状况、严重疾病或特殊情况患者的参与。