Studie über die Entwicklung von Patienten mit schwerem Morbus Pompe mit spät einsetzender Lungenfunktionsstörung, die Myozyme® erhalten

Einschlusskriterien:

• Männlich oder weiblich ≥ 18 Jahre;
• Der Patient und/oder der gesetzliche Vertreter des Patienten hat vor Beginn eines Studienverfahrens schriftlich seine Einwilligung nach Aufklärung erteilt;
• Morbus Pompe, bestätigt durch dokumentiertes Defizit der Aktivität der endogenen sauren Alpha-Glucosidase (GAA);
• Eine schwere Form der Krankheit wie folgt definiert: a. Mäßige bis schwere Schwäche der Gliedergürtelmuskulatur, die Hilfe beim Gehen erfordert (Stöcke, Krücken, Rollator oder Rollstuhl); und B. Symptome einer Zwerchfellfunktionsstörung, definiert durch mindestens 2 der 3 folgenden Kriterien: Orthopnoe, Vitalkapazität < 50 %, paradoxe Atmung bei Messung des transdiaphragmatischen Drucks festgestellt; und C. Verwendung von invasiver Beatmung (definiert durch die Notwendigkeit einer Tracheotomie) oder nichtinvasive Beatmung (definiert durch Verwendung von assistierter Beatmung mit einer Nasen- oder Gesichtsmaske) Tag und Nacht verschrieben ≥ 12 Stunden/Tag;
• Behandelt für ≥6 Monate mit Myozyme;
• Follow-up in einem Referenzzentrum gemäß den CETP-Empfehlungen.

Ausschlusskriterien:

• Der Patient stellt sich mit einer schweren angeborenen Anomalie vor;
• Der Patient stellt sich mit einer klinisch bedeutsamen organischen Erkrankung (mit Ausnahme von Symptomen im Zusammenhang mit der Pompe-Krankheit) wie einer kardiovaskulären, hepatischen, pulmonalen, neurologischen oder renalen Erkrankung oder einem anderen medizinischen Zustand, einer schweren Erkrankung oder besonderen Umständen vor, die nach Ansicht des Prüfarztes dies ausschließen sollten Mitwirkung des Patienten.