T2DM患者の遺伝子変異と表現型の特徴 (GenVarT2DM)

背景: T2DM に関連する遺伝的リスクマーカーは徹底的に研究されています。 これまでのところ、一塩基多型（SNP）とも呼ばれる遺伝的変異はいくつかの研究で再現されており、それぞれの研究で T2DM の発生率の増加について限定的な説明しか得られていません。 本研究の仮説は、SNPチップ技術による遺伝子変異の組み合わせの決定により、ゲノムワイドアソシエーション（GWA）研究を含むこれまでに使用されていた方法と比較して、T2DM、合併症、治療効果の予測が改善される可能性があるというものである。 SNP チップ/DNA マイクロアレイを使用すると、いくつかの SNP と T2DM の関連を 1 つずつ、または組み合わせて研究することができます。

目的: 特定の遺伝子変異およびこれらの組み合わせが、1) 正常集団よりも T2DM 患者に高い有病率で存在するかどうか、2) 特定の糖尿病関連合併症と関連しているかどうか、3) 抗がん剤の効果を研究すること。糖尿病の治療。

方法：今後 3 年間で、T2DM 患者 1000 名と健康な非糖尿病患者 1000 名が研究に参加し、血液サンプル、アンケート、臨床評価をすべて 1 回の来院で検査します。 まず、当科の別の臨床研究に含まれる患者 372 人の血液サンプルの DNA 分析を実施します。 遺伝学の説明は、T2DM に関連することが以前に報告されている約 70 個の SNP を備えた DNA チップによって行われます。

結果と結論: このプロジェクトの結果は、T2DM、糖尿病関連合併症の予測、および個々の T2DM 患者に対する治療の個別化に役立つことが期待されます。