Генетические варианты и фенотипические характеристики больных СД2 (GenVarT2DM)

Актуальность: Генетические маркеры риска, связанные с СД2, тщательно изучены. До сих пор только несколько генетических вариантов, также называемых однонуклеотидными полиморфизмами (SNP), были воспроизведены в нескольких исследованиях, и каждое из них дает лишь ограниченное объяснение растущей заболеваемости СД2. Гипотеза настоящего исследования заключается в том, что определение комбинаций генетических вариантов с помощью технологии SNP-чипов может улучшить прогнозирование СД2, осложнений и эффективности лечения по сравнению с использовавшимися ранее методами, включая полногеномные исследования ассоциаций (GWA). Микрочип SNP-чип/ДНК позволяет изучать связь нескольких SNP с СД2 как по отдельности, так и в комбинации.

Цели: изучить, присутствуют ли конкретные генетические варианты и их комбинации: 1) с большей распространенностью у пациентов с СД2, чем в нормальной популяции, 2) связаны с конкретными осложнениями, связанными с диабетом, и 3) влияние анти- диабетическое лечение.

Методы: В течение следующих трех лет 1000 пациентов с СД2 и 1000 здоровых людей без диабета будут включены в исследование и обследованы с помощью образцов крови, опросника и клинической оценки в одно посещение. Первоначально мы проведем анализ ДНК образцов крови 372 пациентов, включенных в другое клиническое исследование нашего отделения. Описание генетики будет сделано с помощью ДНК-чипа с примерно 70 SNP, которые, как ранее сообщалось, связаны с СД2.

Результаты и выводы. Ожидается, что результаты этого проекта помогут нам прогнозировать СД2, осложнения, связанные с диабетом, и индивидуализировать лечение для каждого пациента с СД2.