Genetiske varianter og fenotypiske egenskaper hos pasienter med T2DM (GenVarT2DM)

Bakgrunn: Genetiske risikomarkører assosiert med T2DM er grundig studert. Så langt har bare noen få genetiske varianter, også kalt enkeltnukleotidpolymorfismer (SNP-er), blitt replikert i flere studier, og hver av dem gir bare begrenset forklaring på den økende forekomsten av T2DM. Hypotesen for denne studien er at bestemmelse av kombinasjoner av genetiske varianter ved hjelp av SNP-chip-teknologi kan forbedre prediksjonen av T2DM, komplikasjoner og behandlingseffektivitet sammenlignet med metodene som tidligere ble brukt, inkludert studier av genom bred assosiasjon (GWA). SNP-brikken/DNA mikroarrayen gjør det mulig å studere flere SNPs assosiasjoner til T2DM, én etter én, men også i kombinasjon.

Mål: Å studere om spesifikke genetiske varianter, og kombinasjoner av disse, 1) er tilstede med høyere prevalens hos pasienter med T2DM enn i normalpopulasjonen, 2) er assosiert med spesifikke diabetesrelaterte komplikasjoner og 3) effekten av anti- diabetesbehandling.

Metoder: I løpet av de neste tre årene vil 1000 pasienter med T2DM og 1000 friske, ikke-diabetikere inkluderes i studien, og undersøkes med blodprøver, spørreskjema og klinisk evaluering, alt i ett besøk. I første omgang skal vi utføre DNA-analyser på blodprøver fra 372 pasienter som inngår i en annen klinisk studie fra vår avdeling. Beskrivelse av genetikk vil bli gjort av en DNA-brikke med ca. 70 SNP-er, som tidligere er rapportert å være assosiert med T2DM.

Resultater og konklusjoner: Det forventes at resultatet av dette prosjektet kan hjelpe oss med å forutsi T2DM, diabetesrelaterte komplikasjoner og individualisere behandling til den enkelte pasient med T2DM.