Variantes genéticas e características fenotípicas de pacientes com DM2 (GenVarT2DM)

Antecedentes: Os marcadores de risco genéticos associados ao DM2 são exaustivamente estudados. Até agora, apenas algumas variantes genéticas, também denominadas polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), foram replicadas em vários estudos e cada uma delas fornece apenas uma explicação limitada para a crescente incidência de DM2. A hipótese do presente estudo é que a determinação de combinações de variantes genéticas pela tecnologia SNP-chip pode melhorar a previsão de T2DM, complicações e eficácia do tratamento em comparação com os métodos utilizados anteriormente, incluindo estudos de associação ampla do genoma (GWA). O SNP-chip/DNA microarray permite estudar a associação de vários SNP's com T2DM, um a um, mas também em combinação.

Objetivos: Estudar se variantes genéticas específicas e combinações destas, 1) estão presentes com maior prevalência em pacientes com DM2 do que na população normal, 2) estão associadas a complicações específicas relacionadas ao diabetes e 3) o efeito dos anti- tratamento diabético.

Métodos: Durante os próximos três anos, 1.000 pacientes com DM2 e 1.000 pessoas saudáveis ​​e não diabéticas serão incluídas no estudo e examinadas por meio de amostras de sangue, questionário e avaliação clínica, tudo em uma visita. Inicialmente, faremos análises de DNA em amostras de sangue de 372 pacientes incluídos em outro estudo clínico de nosso departamento. A descrição da genética será feita por um chip de DNA com aproximadamente 70 SNPs, que já foram relatados como associados ao T2DM.

Resultados e conclusões: Espera-se que o resultado deste projeto possa nos ajudar a prever o DM2, complicações relacionadas ao diabetes e individualizar o tratamento para o paciente individual com DM2.