Genetiske varianter og fænotypiske karakteristika for patienter med T2DM (GenVarT2DM)

Baggrund: Genetiske risikomarkører forbundet med T2DM er grundigt undersøgt. Indtil videre er kun få genetiske varianter, også kaldet single nucleotid polymorphisms (SNP'er), blevet replikeret i adskillige undersøgelser, og hver af dem giver kun begrænset forklaring på den voksende forekomst af T2DM. Hypotesen for nærværende undersøgelse er, at bestemmelse af kombinationer af genetiske varianter ved hjælp af SNP-chip-teknologi kan forbedre forudsigelsen af ​​T2DM, komplikationer og effektiviteten af ​​behandlingen sammenlignet med de metoder, der tidligere er brugt, inklusive studier af genom bred association (GWA). SNP-chip/DNA-mikroarrayet gør det muligt at studere flere SNP's sammenhæng med T2DM, én efter én, men også i kombination.

Formål: At undersøge om specifikke genetiske varianter, og kombinationer af disse, 1) er til stede med højere prævalens hos patienter med T2DM end i normalbefolkningen, 2) er forbundet med specifikke diabetesrelaterede komplikationer og 3) effekten af ​​anti- diabetisk behandling.

Metoder: I løbet af de næste tre år vil 1000 patienter med T2DM og 1000 raske, ikke-diabetikere blive inkluderet i undersøgelsen og undersøgt ved hjælp af blodprøver, et spørgeskema og klinisk evaluering, alt sammen i ét besøg. I første omgang vil vi udføre DNA-analyser på blodprøver fra 372 patienter, der indgår i et andet klinisk studie fra vores afdeling. Beskrivelse af genetik vil blive udført af en DNA-chip med ca. 70 SNP'er, som tidligere er blevet rapporteret at være forbundet med T2DM.

Resultater og konklusioner: Det forventes, at resultatet af dette projekt kan hjælpe os med at forudsige T2DM, diabetesrelaterede komplikationer og individualisere behandlingen til den enkelte patient med T2DM.