T2DM-potilaiden geneettiset muunnelmat ja fenotyyppiset ominaisuudet (GenVarT2DM)

Tausta: T2DM:ään liittyviä geneettisiä riskimarkkereita tutkitaan perusteellisesti. Toistaiseksi vain muutamia geneettisiä muunnelmia, joita kutsutaan myös yhden nukleotidin polymorfismeiksi (SNP:t), on replikoitu useissa tutkimuksissa, ja jokainen niistä antaa vain rajoitetun selityksen T2DM:n kasvavalle ilmaantuvuudelle. Tämän tutkimuksen hypoteesi on, että geneettisten varianttien yhdistelmien määrittäminen SNP-siruteknologialla voi parantaa T2DM:n ennustetta, komplikaatioita ja hoidon tehokkuutta verrattuna aiemmin käytettyihin menetelmiin, mukaan lukien genomilaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWA). SNP-siru/DNA-mikroarray mahdollistaa useiden SNP:n assosiaatioiden tutkimisen T2DM:n kanssa yksitellen, mutta myös yhdistelmänä.

Tavoitteet: Tutkia, onko tiettyjä geneettisiä muunnelmia ja näiden yhdistelmiä, 1) esiintyy enemmän T2DM-potilailla kuin normaalissa populaatiossa, 2) liittyykö niihin spesifisiä diabetekseen liittyviä komplikaatioita ja 3) anti- diabeteksen hoitoon.

Menetelmät: Seuraavien kolmen vuoden aikana tutkimukseen otetaan mukaan 1000 T2DM-potilasta ja 1000 tervettä ei-diabeettista henkilöä, jotka tutkitaan verinäytteillä, kyselylomakkeella ja kliinisellä arvioinnilla, kaikki yhdellä käynnillä. Aluksi teemme DNA-analyysit verinäytteille 372 potilaasta, jotka olivat mukana osastomme toiseen kliiniseen tutkimukseen. Genetiikan kuvauksen tekee DNA-siru, jossa on noin 70 SNP:tä, joiden on aiemmin raportoitu liittyvän T2DM:ään.

Tulokset ja johtopäätökset: Tämän projektin tulosten odotetaan voivan auttaa meitä ennustamaan T2DM:ää, diabetekseen liittyviä komplikaatioita ja yksilöimään hoitoa yksittäiselle T2DM-potilaalle.