Genetické varianty a fenotypové charakteristiky pacientů s T2DM (GenVarT2DM)

Východiska: Genetické rizikové markery spojené s T2DM jsou důkladně studovány. Dosud bylo v několika studiích replikováno pouze několik genetických variant, nazývaných také jednonukleotidové polymorfismy (SNP), a každá z nich poskytuje pouze omezené vysvětlení rostoucího výskytu T2DM. Hypotézou této studie je, že stanovení kombinací genetických variant technologií SNP-čip může zlepšit predikci T2DM, komplikací a účinnosti léčby ve srovnání s dříve používanými metodami včetně studií genomové široké asociace (GWA). Mikročip SNP-čip/DNA umožňuje studovat několik asociací SNP s T2DM, jednu po druhé, ale také v kombinaci.

Cíl: Zkoumat, zda specifické genetické varianty a jejich kombinace 1) jsou přítomny s vyšší prevalencí u pacientů s T2DM než u normální populace, 2) jsou spojeny se specifickými komplikacemi souvisejícími s diabetem a 3) účinek anti- diabetická léčba.

Metodika: Během následujících tří let bude do studie zahrnuto 1000 pacientů s T2DM a 1000 zdravých, nediabetiků, kteří budou vyšetřeni krevními vzorky, dotazníkem a klinickým hodnocením, vše při jedné návštěvě. Nejprve provedeme analýzy DNA vzorků krve od 372 pacientů zařazených do jiné klinické studie z našeho oddělení. Popis genetiky bude proveden pomocí DNA-čipu s přibližně 70 SNP, o kterých bylo dříve hlášeno, že jsou spojeny s T2DM.

Výsledky a závěry: Očekává se, že výsledek tohoto projektu nám pomůže predikovat T2DM, komplikace související s diabetem a individualizovat léčbu pro jednotlivého pacienta s T2DM.