Variantes genéticas y características fenotípicas de pacientes con DM2 (GenVarT2DM)

Antecedentes: Los marcadores genéticos de riesgo asociados con la DM2 se estudian exhaustivamente. Hasta el momento, solo unas pocas variantes genéticas, también denominadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), se han replicado en varios estudios y cada una de ellas brinda solo una explicación limitada de la creciente incidencia de T2DM. La hipótesis del presente estudio es que la determinación de combinaciones de variantes genéticas mediante la tecnología SNP-chip puede mejorar la predicción de la DM2, las complicaciones y la eficacia del tratamiento en comparación con los métodos utilizados anteriormente, incluidos los estudios de asociación amplia del genoma (GWA). El microarreglo SNP-chip/ADN permite estudiar la asociación de varios SNP con la DM2, uno por uno pero también combinados.

Objetivos: Estudiar si variantes genéticas específicas, y combinaciones de estas, 1) están presentes con mayor prevalencia en pacientes con DM2 que en la población normal, 2) están asociadas con complicaciones específicas relacionadas con la diabetes y 3) el efecto de los anti- tratamiento diabético.

Métodos: Durante los próximos tres años se incluirán en el estudio 1000 pacientes con DM2 y 1000 personas sanas no diabéticas, y se examinarán mediante muestras de sangre, un cuestionario y evaluación clínica, todo en una sola visita. Inicialmente, realizaremos análisis de ADN en muestras de sangre de 372 pacientes incluidos en otro estudio clínico de nuestro departamento. La descripción de la genética se realizará mediante un chip de ADN con aproximadamente 70 SNP, que anteriormente se había informado que estaban asociados con T2DM.

Resultados y conclusiones: Se espera que el resultado de este proyecto pueda ayudarnos a predecir la DM2, las complicaciones relacionadas con la diabetes y la individualización del tratamiento para el paciente individual con DM2.