Warianty genetyczne i charakterystyka fenotypowa pacjentów z T2DM (GenVarT2DM)

Wstęp: Genetyczne markery ryzyka związane z T2DM są dokładnie badane. Jak dotąd tylko kilka wariantów genetycznych, zwanych również polimorfizmami pojedynczego nukleotydu (SNP), zostało powtórzonych w kilku badaniach, a każdy z nich daje jedynie ograniczone wyjaśnienie rosnącej częstości występowania T2DM. Hipotezą niniejszego badania jest to, że określenie kombinacji wariantów genetycznych za pomocą technologii SNP-chip może poprawić przewidywanie T2DM, powikłań i skuteczności leczenia w porównaniu z wcześniej stosowanymi metodami, w tym badaniami asocjacji całego genomu (GWA). Mikromacierz SNP-chip/DNA umożliwia badanie powiązań kilku SNP z T2DM, jeden po drugim, ale także w kombinacji.

Cele: Zbadanie, czy określone warianty genetyczne i ich kombinacje: 1) występują częściej u pacjentów z cukrzycą typu 2 niż w normalnej populacji, 2) są związane z określonymi powikłaniami związanymi z cukrzycą oraz 3) czy wpływ leczenie cukrzycy.

Metody: W ciągu najbliższych trzech lat 1000 pacjentów z cukrzycą typu 2 i 1000 zdrowych osób bez cukrzycy zostanie włączonych do badania i przebadanych za pomocą próbek krwi, kwestionariusza i oceny klinicznej, a wszystko to podczas jednej wizyty. Na początek przeprowadzimy analizy DNA na próbkach krwi od 372 pacjentów objętych innym badaniem klinicznym z naszego oddziału. Opis genetyki zostanie dokonany za pomocą czipu DNA zawierającego około 70 SNP, o których wcześniej informowano, że są związane z T2DM.

Wyniki i wnioski: Oczekuje się, że wyniki tego projektu pomogą nam przewidzieć T2DM, powikłania związane z cukrzycą oraz zindywidualizować leczenie indywidualnego pacjenta z T2DM.