Varianti genetiche e caratteristiche fenotipiche dei pazienti con T2DM (GenVarT2DM)

Contesto: i marcatori di rischio genetico associati al T2DM sono studiati a fondo. Finora, solo poche varianti genetiche, chiamate anche polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), sono state replicate in diversi studi e ognuno di essi fornisce solo una spiegazione limitata per la crescente incidenza del T2DM. L'ipotesi del presente studio è che la determinazione delle combinazioni di varianti genetiche mediante la tecnologia SNP-chip possa migliorare la previsione del T2DM, le complicanze e l'efficacia del trattamento rispetto ai metodi precedentemente utilizzati, inclusi gli studi di associazione genomica (GWA). Il microarray SNP-chip/DNA permette di studiare l'associazione di diversi SNP con il T2DM, uno per uno ma anche in combinazione.

Obiettivi: studiare se specifiche varianti genetiche e combinazioni di queste, 1) sono presenti con una prevalenza maggiore nei pazienti con T2DM rispetto alla popolazione normale, 2) sono associate a specifiche complicanze correlate al diabete e 3) l'effetto dell'anti- trattamento diabetico.

Metodi: Durante i prossimi tre anni 1000 pazienti con T2DM e 1000 persone sane non diabetiche saranno inclusi nello studio, ed esaminati mediante campioni di sangue, un questionario e una valutazione clinica, il tutto in un'unica visita. Inizialmente, eseguiremo analisi del DNA su campioni di sangue di 372 pazienti inclusi in un altro studio clinico del nostro dipartimento. La descrizione della genetica sarà fatta da un DNA-chip con circa 70 SNP, che sono stati precedentemente segnalati per essere associati al T2DM.

Risultati e conclusioni: si prevede che il risultato di questo progetto possa aiutarci a prevedere il T2DM, le complicanze correlate al diabete e l'individualizzazione del trattamento per il singolo paziente con T2DM.