骨ページェット病および前頭側頭型認知症 (IBMPFD) に関連する封入体ミオパシーの特性評価
2025年6月13日 更新者：Virginia Kimonis、University of California, Irvine
家族性ミオパシーと骨ページェット病の特徴
研究者は、遺伝性封入体ミオパシー (IBM) および/または骨ページェット病 (PDB) および/または IBMPFD とも呼ばれる認知症 (FTD) を持つ家族を研究しています。 IBMPFD は、VCP 遺伝子の変異によって引き起こされます。 私たちの主な目標は、VCP 遺伝子の変化がどのようにしてこの疾患に関連する筋肉、骨、認知の問題を引き起こすかを理解することです。
研究者は、血液や尿のサンプル、家族歴や病歴、VCP 関連疾患の既往歴または家族歴を持つ患者のアンケート データなどの生物学的標本を収集しています。 参加資格を得るために、参加者は上記のすべての症状を持っている必要はありません。 選択された参加者グループは、MRI や骨スキャンなどのローカル手順の 2 日間のプログラムのために、カリフォルニア大学アーバイン校に旅行するよう招待される場合があります。
サンプルは、機密性を維持するためにコード化されています。 追加の検査に招待された家族を除いて、旅行は必要ありません。
調査の概要
研究の種類
観察的
入学 (推定)
50
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Virginia Kimonis, MD
- 電話番号：949 824 0571
- メール：vkimonis@uci.edu
研究場所
-
-
California
-
Irvine、California、アメリカ、92697-1385
- 募集
- University of California, Irvine
-
コンタクト：
- Virginia Kimonis, MD
- 電話番号：949-824-0571
- メール：vkimonis@uci.edu
-
主任研究者：
- Virginia Kimonis, MD
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
14年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
-VCP関連疾患の個人歴または家族歴を持つ個人。
説明
包含基準:
- 包含基準には、筋肉や骨の病気を含む医学的問題の組み合わせを持つすべての個人とその家族が含まれます。 歴史的に VCP 関連の筋肉疾患は、以下の診断で誤って診断されてきたため、これらの患者が骨疾患の個人歴または家族歴を持っている場合、研究の対象と見なされます。
考慮される筋肉障害は次のとおりです。
- 肢帯筋ジストロフィー
- ミオパシー
- 封入体ミオパシー
- 変異のないFSH（顔面肩甲骨筋ジストロフィー）
- 肩甲骨筋ジストロフィー
- 筋萎縮性側索硬化症
- 非特異的筋ジストロフィー
と
以下を含む骨障害：
- 骨ページェット病
- 線維性異形成
- 悪性線維性組織球腫を伴う骨幹髄質狭窄症 (DMS-MFH)
- 非特異的骨疾患
適格な参加者は、次の条件を満たす必要があります。
- 被験者は18歳以上でなければなりません
- 被験者は同意を与えることができなければなりません
- 影響を受ける個人の18歳以上の成人の家族または配偶者
除外基準:
- 18歳未満。
別の無関係な診断を報告する個人は、研究から除外されます。 異なる診断を確認するための検査は実施されません。代わりに、患者はこの情報について質問され、適切な検査の確認のために記録が取得されます。
ご自身で同意いただけない方は、研究への参加をお断りさせていただきます。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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VCPファミリー
-VCP関連疾患の個人歴または家族歴のある患者。
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Virginia Kimonis, MD、University of California, Irvine
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Kimonis VE, Fulchiero E, Vesa J, Watts G. VCP disease associated with myopathy, Paget disease of bone and frontotemporal dementia: review of a unique disorder. Biochim Biophys Acta. 2008 Dec;1782(12):744-8. doi: 10.1016/j.bbadis.2008.09.003. Epub 2008 Sep 18.
- Llewellyn KJ, Walker N, Nguyen C, Tan B, BenMohamed L, Kimonis VE, Nalbandian A. A Fine Balance of Dietary Lipids Improves Pathology of a Murine Model of VCP-Associated Multisystem Proteinopathy. PLoS One. 2015 Jul 2;10(7):e0131995. doi: 10.1371/journal.pone.0131995. eCollection 2015.
- Tresse E, Salomons FA, Vesa J, Bott LC, Kimonis V, Yao TP, Dantuma NP, Taylor JP. VCP/p97 is essential for maturation of ubiquitin-containing autophagosomes and this function is impaired by mutations that cause IBMPFD. Autophagy. 2010 Feb;6(2):217-27. doi: 10.4161/auto.6.2.11014. Epub 2010 Feb 22.
- Hubbers CU, Clemen CS, Kesper K, Boddrich A, Hofmann A, Kamarainen O, Tolksdorf K, Stumpf M, Reichelt J, Roth U, Krause S, Watts G, Kimonis V, Wattjes MP, Reimann J, Thal DR, Biermann K, Evert BO, Lochmuller H, Wanker EE, Schoser BG, Noegel AA, Schroder R. Pathological consequences of VCP mutations on human striated muscle. Brain. 2007 Feb;130(Pt 2):381-93. doi: 10.1093/brain/awl238. Epub 2006 Sep 19.
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- Al-Tahan S, Al-Obeidi E, Yoshioka H, Lakatos A, Weiss L, Grafe M, Palmio J, Wicklund M, Harati Y, Omizo M, Udd B, Kimonis V. Novel valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Neuromuscul Disord. 2018 Jun;28(6):491-501. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.007. Epub 2018 Apr 17.
- Al-Obeidi E, Al-Tahan S, Surampalli A, Goyal N, Wang AK, Hermann A, Omizo M, Smith C, Mozaffar T, Kimonis V. Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Clin Genet. 2018 Jan;93(1):119-125. doi: 10.1111/cge.13095.
- Llewellyn KJ, Nalbandian A, Weiss LN, Chang I, Yu H, Khatib B, Tan B, Scarfone V, Kimonis VE. Myogenic differentiation of VCP disease-induced pluripotent stem cells: A novel platform for drug discovery. PLoS One. 2017 Jun 2;12(6):e0176919. doi: 10.1371/journal.pone.0176919. eCollection 2017.
- Evangelista T, Weihl CC, Kimonis V, Lochmuller H; VCP related diseases Consortium. 215th ENMC International Workshop VCP-related multi-system proteinopathy (IBMPFD) 13-15 November 2015, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2016 Aug;26(8):535-47. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.017. Epub 2016 May 30. No abstract available.
- Rodriguez-Ortiz CJ, Flores JC, Valenzuela JA, Rodriguez GJ, Zumkehr J, Tran DN, Kimonis VE, Kitazawa M. The Myoblast C2C12 Transfected with Mutant Valosin-Containing Protein Exhibits Delayed Stress Granule Resolution on Oxidative Stress. Am J Pathol. 2016 Jun;186(6):1623-34. doi: 10.1016/j.ajpath.2016.02.007. Epub 2016 Apr 20.
- Nalbandian A, Llewellyn KJ, Gomez A, Walker N, Su H, Dunnigan A, Chwa M, Vesa J, Kenney MC, Kimonis VE. In vitro studies in VCP-associated multisystem proteinopathy suggest altered mitochondrial bioenergetics. Mitochondrion. 2015 May;22:1-8. doi: 10.1016/j.mito.2015.02.004. Epub 2015 Feb 25.
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- Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, MacLea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Carter R, Boylan KB, Wojtas AM, Rademakers R, Pinkus JL, Greenberg SA, Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King OD, Kimonis VE, Ross ED, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP. Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS. Nature. 2013 Mar 28;495(7442):467-73. doi: 10.1038/nature11922. Epub 2013 Mar 3.
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- Nalbandian A, Donkervoort S, Dec E, Badadani M, Katheria V, Rana P, Nguyen C, Mukherjee J, Caiozzo V, Martin B, Watts GD, Vesa J, Smith C, Kimonis VE. The multiple faces of valosin-containing protein-associated diseases: inclusion body myopathy with Paget's disease of bone, frontotemporal dementia, and amyotrophic lateral sclerosis. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):522-31. doi: 10.1007/s12031-011-9627-y. Epub 2011 Sep 3.
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- Farpour F, Tehranzadeh J, Donkervoort S, Smith C, Martin B, Vanjara P, Osann K, Kimonis VE. Radiological features of Paget disease of bone associated with VCP myopathy. Skeletal Radiol. 2012 Mar;41(3):329-37. doi: 10.1007/s00256-011-1193-4. Epub 2011 Jun 4.
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便利なリンク
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2007年11月15日
一次修了 (推定)
2030年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2011年1月26日
QC基準を満たした最初の提出物
2011年5月12日
最初の投稿 (推定)
2011年5月13日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2025年6月18日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2025年6月13日
最終確認日
2025年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- #20075832
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