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Charakterisierung der Einschlusskörpermyopathie im Zusammenhang mit Morbus Paget und frontotemporaler Demenz (IBMPFD)

13. Juni 2025 aktualisiert von: Virginia Kimonis, University of California, Irvine

Charakterisierung der familiären Myopathie und der Paget-Knochenkrankheit

Die Forscher forschen an Familien mit vererbter Einschlusskörperchen-Myopathie (IBM) und/oder Paget-Krankheit des Knochens (PDB) und/oder Demenz (FTD), die auch als IBMPFD bezeichnet wird. IBMPFD wird durch Mutationen im VCP-Gen verursacht. Unser Hauptziel ist es zu verstehen, wie Veränderungen im VCP-Gen die mit der Krankheit verbundenen Muskel-, Knochen- und kognitiven Probleme verursachen.

Die Ermittler sammeln biologische Proben wie Blut- und Urinproben, Familien- und Krankengeschichten, Fragebogendaten von Patienten mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von VCP-assoziierten Krankheiten. Die Teilnehmer müssen nicht alle oben aufgeführten Symptome aufweisen, um sich zu qualifizieren. Eine ausgewählte Gruppe von Teilnehmern kann eingeladen werden, an der University of California, Irvine, zu einem zweitägigen Programm mit lokalen Verfahren wie MRT und Knochenscan zu reisen.

Proben werden verschlüsselt, um die Vertraulichkeit zu wahren. Reisen sind nicht erforderlich, außer für Familien, die zu zusätzlichen Tests eingeladen werden.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Virginia Kimonis, MD
  • Telefonnummer: 949 824 0571
  • E-Mail: vkimonis@uci.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Irvine, California, Vereinigte Staaten, 92697-1385
        • Rekrutierung
        • University of California, Irvine
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Virginia Kimonis, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

14 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von VCP-assoziierten Erkrankungen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Einschlusskriterien sind alle Personen mit einer Kombination aus medizinischen Problemen einschließlich Muskel- und Knochenerkrankungen und deren Familienmitglieder. Da in der Vergangenheit VCP-bedingte Muskelerkrankungen fälschlicherweise mit den folgenden Diagnosen diagnostiziert wurden, werden diese Patienten, wenn sie auch eine persönliche oder familiäre Vorgeschichte von Knochenerkrankungen haben, als für die Studie geeignet angesehen:

Zu den betrachteten Muskelerkrankungen gehören:

  • Gliedergürtel-Muskeldystrophie
  • Myopathie
  • Einschlusskörperchenmyopathie
  • FSH (facioscapuläre Muskeldystrophie) ohne die Mutation
  • Scapuloperoneale Muskeldystrophie
  • Amyotrophe Lateralsklerose
  • Unspezifische Muskeldystrophie

UND

  • Knochenerkrankungen einschließlich:

    • Paget-Knochenkrankheit
    • Fibröse Dysplasie
    • Diaphysäre Markstenose mit malignem fibrösem Histiozytom (DMS-MFH)
    • Unspezifische Knochenerkrankung

Berechtigte Teilnehmer müssen außerdem sein:

  • Probanden müssen mindestens 18 Jahre alt sein
  • Die Probanden müssen in der Lage sein, ihre Zustimmung zu geben
  • Erwachsene Familienmitglieder oder Ehepartner über 18 Jahre der betroffenen Personen

Ausschlusskriterien:

  • Unter 18 Jahren.

Personen, die eine andere unabhängige Diagnose melden, werden von der Studie ausgeschlossen. Tests zur Bestätigung unterschiedlicher Diagnosen werden nicht durchgeführt, stattdessen wird der Patient nach diesen Informationen befragt und es werden Aufzeichnungen zur Bestätigung angemessener Tests eingeholt.

Personen, die ihre Einwilligung nicht selbst erteilen können, werden von der Teilnahme an der Studie ausgeschlossen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Querschnitt

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
VCP-Familien
Patienten mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von VCP-assoziierten Erkrankungen.

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, Irvine

Ermittler

  • Hauptermittler: Virginia Kimonis, MD, University of California, Irvine

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

15. November 2007

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2030

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

26. Januar 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

12. Mai 2011

Zuerst gepostet (Geschätzt)

13. Mai 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. Juni 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

13. Juni 2025

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • #20075832

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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