Karakterisering av inklusionskroppsmyopati associerad med Pagets bensjukdom och frontotemporal demens (IBMPFD)

Inklusionskriterier:

• Inklusionskriterier inkluderar alla individer med en kombination av medicinska problem inklusive muskel- och skelettsjukdom och deras familjemedlemmar. Eftersom historiskt VCP-relaterad muskelsjukdom har felaktigt diagnostiserats med följande diagnoser, kommer de därför att anses vara kvalificerade för studien om dessa patienter också har en personlig eller familjehistoria av bensjukdom:

Muskelstörningar som övervägs inkluderar:

• Limb Gordel muskeldystrofi
• Myopati
• Inklusionskroppsmyopati
• FSH (Facioscapular muskeldystrofi) utan mutationen
• Scapuloperoneal muskeldystrofi
• Amyotrofisk lateral skleros
• Icke specifik muskeldystrofi

OCH

• Skelettsjukdomar inklusive:

  • Paget sjukdom i ben
  • Fibrös dysplasi
  • Diafys medullär stenos med malignt fibröst histiocytom (DMS-MFH)
  • Ospecifik skelettsjukdom

Berättigade deltagare måste också vara:

• Ämnen måste vara 18 år eller äldre
• Försökspersoner måste kunna ge samtycke
• Vuxna familjemedlemmar eller makar över 18 år av de drabbade individerna

Exklusions kriterier:

• Under 18 år.

Individer som rapporterar en annan orelaterade diagnos kommer att uteslutas från studien. Tester för att bekräfta olika diagnoser kommer inte att utföras, istället kommer patienten att förhöras för denna information och journaler kommer att erhållas för bekräftelse av lämplig testning.

De som inte kan ge sitt samtycke kommer att uteslutas från att delta i studien.