Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Karakterisering av inklusjonskroppsmyopati assosiert med Pagets bensykdom og frontotemporal demens (IBMPFD)

13. juni 2025 oppdatert av: Virginia Kimonis, University of California, Irvine

Karakterisering av familiær myopati og Pagets beinsykdom

Etterforskerne forsker på familier med arvelig inklusjonskroppsmyopati (IBM) og/eller Pagets beinsykdom (PDB) og/eller demens (FTD) som også kalles IBMPFD. IBMPFD er forårsaket av mutasjoner i VCP-genet. Vårt hovedmål er å forstå hvordan endringer i VCP-genet forårsaker muskel-, skjelett- og kognitive problemer forbundet med sykdommen.

Etterforskerne samler inn biologiske prøver som blod- og urinprøver, familie- og medisinske historier, spørreskjemadata fra pasienter med en personlig eller familiehistorie med VCP-assosiert sykdom. Deltakere trenger ikke å ha alle symptomene som er oppført ovenfor for å kvalifisere seg. En utvalgt gruppe deltakere kan bli invitert til å reise til University of California, Irvine for et todagers program med lokale prosedyrer som MR og beinskanning.

Prøver er kodet for å opprettholde konfidensialitet. Reise er ikke nødvendig bortsett fra familier som er invitert til ytterligere testing.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

50

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

  • Navn: Virginia Kimonis, MD
  • Telefonnummer: 949 824 0571
  • E-post: vkimonis@uci.edu

Studiesteder

  • Forente stater
    • California
      • Irvine, California, Forente stater, 92697-1385
        • Rekruttering
        • University of California, Irvine
        • Ta kontakt med:
        • Hovedetterforsker:
          • Virginia Kimonis, MD

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

14 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Personer med en personlig eller familiehistorie med VCP-assosiert sykdom.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Inkluderingskriterier inkluderer alle individer med en kombinasjon av medisinske problemer inkludert muskel- og skjelettsykdom og deres familiemedlemmer. Fordi historisk VCP-relatert muskelsykdom har blitt feilaktig diagnostisert med følgende diagnoser, vil derfor, hvis disse pasientene også har en personlig eller familiehistorie med beinsykdom, anses som kvalifisert for studien:

Muskellidelser som vurderes inkluderer:

  • Lembelte muskeldystrofi
  • Myopati
  • Inklusjonskroppsmyopati
  • FSH (Facioscapular muskeldystrofi) uten mutasjonen
  • Scapuloperoneal muskeldystrofi
  • Amyotrofisk lateral sklerose
  • Ikke-spesifikk muskeldystrofi

OG

  • Bensykdommer inkludert:

    • Paget sykdom i bein
    • Fibrøs dysplasi
    • Diafyseal medullær stenose med malignt fibrøst histiocytom (DMS-MFH)
    • Ikke-spesifikk beinsykdom

Kvalifiserte deltakere må også være:

  • Emner må være 18 år eller eldre
  • Forsøkspersoner må kunne gi samtykke
  • Voksne familiemedlemmer eller ektefeller over 18 år av de berørte personene

Ekskluderingskriterier:

  • Under 18 år.

Personer som rapporterer en annen urelatert diagnose vil bli ekskludert fra studien. Testing for å bekrefte forskjellige diagnoser vil ikke bli utført, i stedet vil pasienten bli spurt om denne informasjonen og journaler vil bli innhentet for bekreftelse av passende testing.

De som ikke selv kan gi samtykke vil bli ekskludert fra å delta i studien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Tverrsnitt

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
VCP-familier
Pasienter med en personlig eller familiehistorie med VCP-assosiert sykdom.

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of California, Irvine

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Virginia Kimonis, MD, University of California, Irvine

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

15. november 2007

Primær fullføring (Antatt)

1. desember 2030

Studiet fullført (Antatt)

1. desember 2030

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

26. januar 2011

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

12. mai 2011

Først lagt ut (Antatt)

13. mai 2011

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

18. juni 2025

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

13. juni 2025

Sist bekreftet

1. juni 2025

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • #20075832

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere