Paget's Disease of Bone and Frontotemporal Dementia(IBMPFD)와 관련된 봉입체 근병증의 특성 규명
2025년 6월 13일 업데이트: Virginia Kimonis, University of California, Irvine
가족성 근병증 및 골 파제트병의 특성 규명
연구자들은 유전성 봉입체 근병증(IBM) 및/또는 IBMPFD라고도 하는 뼈의 파제트병(PDB) 및/또는 치매(FTD)가 있는 가족을 연구하고 있습니다. IBMPFD는 VCP 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 우리의 주요 목표는 VCP 유전자의 변화가 어떻게 질병과 관련된 근육, 뼈 및 인지 문제를 일으키는지 이해하는 것입니다.
조사관은 혈액 및 소변 샘플, 가족 및 병력, VCP 관련 질병의 개인 또는 가족력이 있는 환자의 설문지 데이터와 같은 생물학적 표본을 수집하고 있습니다. 참가자는 자격을 얻기 위해 위에 나열된 모든 증상이 있을 필요는 없습니다. 선택된 참가자 그룹은 MRI 및 뼈 스캔과 같은 현지 절차의 2일 프로그램을 위해 어바인 캘리포니아 대학으로 여행하도록 초대될 수 있습니다.
샘플은 기밀성을 유지하기 위해 코딩됩니다. 추가 검사를 위해 초대된 가족을 제외하고는 여행이 필요하지 않습니다.
연구 개요
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
50
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Virginia Kimonis, MD
- 전화번호: 949 824 0571
- 이메일: vkimonis@uci.edu
연구 장소
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California
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Irvine, California, 미국, 92697-1385
- 모병
- University of California, Irvine
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연락하다:
- Virginia Kimonis, MD
- 전화번호: 949-824-0571
- 이메일: vkimonis@uci.edu
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수석 연구원:
- Virginia Kimonis, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
14년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
VCP 관련 질병의 개인 또는 가족력이 있는 개인.
설명
포함 기준:
- 포함 기준에는 근육 및 뼈 질환과 그 가족을 포함하여 복합적인 의학적 문제가 있는 모든 개인이 포함됩니다. 역사적으로 VCP 관련 근육 질환은 다음과 같은 진단으로 잘못 진단되었기 때문에 이러한 환자가 뼈 질환의 개인 또는 가족력이 있는 경우 연구에 적합한 것으로 간주됩니다.
고려되는 근육 장애는 다음과 같습니다.
- 림거들 근이영양증
- 근병증
- 봉입체 근병증
- 돌연변이가 없는 FSH(안면견갑근이영양증)
- 견갑골근이영양증
- 근위축성 측삭 경화증
- 비특이적 근이영양증
그리고
다음을 포함한 뼈 장애:
- 뼈의 파제트병
- 섬유성 이형성증
- 악성 섬유성 조직구종을 동반한 골간 수질 협착증(DMS-MFH)
- 비특이적 뼈 질환
적격 참가자는 또한 다음과 같아야 합니다.
- 피험자는 18세 이상이어야 합니다.
- 피험자는 동의할 수 있어야 합니다.
- 영향을 받는 개인의 18세 이상의 성인 가족 또는 배우자
제외 기준:
- 18세 미만.
다른 관련 없는 진단을 보고하는 개인은 연구에서 제외됩니다. 다른 진단을 확인하기 위한 테스트는 수행되지 않으며 대신 환자에게 이 정보에 대해 질문하고 적절한 테스트 확인을 위해 기록을 얻습니다.
본인이 동의할 수 없는 사람은 연구 참여에서 제외됩니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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VCP 제품군
VCP 관련 질병의 개인 또는 가족력이 있는 환자.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Virginia Kimonis, MD, University of California, Irvine
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2007년 11월 15일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2011년 1월 26일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2011년 5월 12일
처음 게시됨 (추정된)
2011년 5월 13일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 6월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 6월 13일
마지막으로 확인됨
2025년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- #20075832
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