Karakterisering af inklusionskropsmyopati forbundet med Pagets knoglesygdom og frontotemporal demens (IBMPFD)

Inklusionskriterier:

• Inklusionskriterier omfatter alle personer med en kombination af medicinske problemer, herunder muskel- og knoglesygdom og deres familiemedlemmer. Fordi historisk VCP-relateret muskelsygdom er blevet fejlagtigt diagnosticeret med følgende diagnoser, vil de derfor, hvis disse patienter også har en personlig eller familiehistorie med knoglesygdom, blive betragtet som kvalificerede til undersøgelsen:

De overvejede muskelsygdomme omfatter:

• Lembælte muskeldystrofi
• Myopati
• Inklusionskropsmyopati
• FSH (Facioscapular muskeldystrofi) uden mutationen
• Scapuloperoneal muskeldystrofi
• Amyotrofisk lateral sklerose
• Ikke-specifik muskeldystrofi

OG

• Knoglelidelser, herunder:

  • Pagets knoglesygdom
  • Fibrøs dysplasi
  • Diaphyseal medullær stenose med malignt fibrøst histiocytom (DMS-MFH)
  • Ikke-specifik knoglesygdom

Kvalificerede deltagere skal også være:

• Emner skal være 18 år eller ældre
• Forsøgspersoner skal kunne give samtykke
• Voksne familiemedlemmer eller ægtefæller over 18 år af de berørte personer

Ekskluderingskriterier:

• Under 18 år.

Personer, der rapporterer en anden, ikke-relateret diagnose, vil blive udelukket fra undersøgelsen. Testning for at bekræfte forskellige diagnoser vil ikke blive udført, i stedet vil patienten blive spurgt om disse oplysninger, og der vil blive indhentet journaler til bekræftelse af passende test.

De, der ikke selv er i stand til at give samtykke, vil blive udelukket fra at deltage i undersøgelsen.