Caracterización de la miopatía por cuerpos de inclusión asociada con la enfermedad ósea de Paget y la demencia frontotemporal (IBMPFD)
7 de abril de 2021 actualizado por: University of California, Irvine
Caracterización de la miopatía familiar y la enfermedad de Paget del hueso
Los investigadores están investigando familias con miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión (IBM) y/o enfermedad ósea de Paget (PDB) y/o demencia (FTD), que también se denomina IBMPFD. IBMPFD es causado por mutaciones en el gen VCP. Nuestro objetivo principal es comprender cómo los cambios en el gen VCP causan los problemas musculares, óseos y cognitivos asociados con la enfermedad.
Los investigadores están recolectando muestras biológicas, como muestras de sangre y orina, antecedentes familiares y médicos, datos de cuestionarios de pacientes con antecedentes personales o familiares de enfermedades asociadas a la PCV. Los participantes no necesitan tener todos los síntomas enumerados anteriormente para calificar. Se puede invitar a un grupo selecto de participantes a viajar a la Universidad de California, Irvine para un programa de dos días de procedimientos locales, como una resonancia magnética y una gammagrafía ósea.
Las muestras están codificadas para mantener la confidencialidad. No es necesario viajar, excepto para las familias invitadas para pruebas adicionales.
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
50
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Virginia Kimonis, MD
- Número de teléfono: 949 824 0571
- Correo electrónico: vkimonis@uci.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
California
-
Irvine, California, Estados Unidos, 92697-1385
- Reclutamiento
- University of California, Irvine
-
Contacto:
- Virginia Kimonis, MD
- Número de teléfono: 949-824-0571
- Correo electrónico: vkimonis@uci.edu
-
Investigador principal:
- Virginia Kimonis, MD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
16 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Individuos con antecedentes personales o familiares de enfermedad asociada a VCP.
Descripción
Criterios de inclusión:
- Los criterios de inclusión incluyen a todas las personas con una combinación de problemas médicos, incluidas enfermedades musculares y óseas, y sus familiares. Dado que históricamente la enfermedad muscular relacionada con la PCV se ha diagnosticado erróneamente con los siguientes diagnósticos, si estos pacientes también tienen antecedentes personales o familiares de enfermedad ósea, se considerarán elegibles para el estudio:
Los trastornos musculares considerados incluyen:
- Distrofia muscular de cinturas escapulares
- miopatía
- Miopatía por cuerpos de inclusión
- FSH (distrofia muscular facioescapular) sin la mutación
- Distrofia muscular escapuloperonea
- La esclerosis lateral amiotrófica
- Distrofia muscular inespecífica
Y
Trastornos óseos que incluyen:
- Enfermedad de Paget del hueso
- displasia fibrosa
- Estenosis medular diafisaria con histiocitoma fibroso maligno (DMS-MFH)
- Enfermedad ósea no específica
Los participantes elegibles también deben ser:
- Los sujetos deben ser mayores de 18 años.
- Los sujetos deben ser capaces de dar su consentimiento
- Familiares adultos o cónyuges mayores de 18 años de las personas afectadas
Criterio de exclusión:
- Menores de 18 años.
Las personas que informen un diagnóstico diferente no relacionado serán excluidas del estudio. No se realizarán pruebas para confirmar diferentes diagnósticos, sino que se interrogará al paciente para obtener esta información y se obtendrán registros para confirmar las pruebas adecuadas.
Aquellos que no puedan dar su consentimiento por sí mismos serán excluidos de participar en el estudio.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
|---|
|
Familias de PCV
Pacientes con antecedentes personales o familiares de enfermedad asociada a la PCV.
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Virginia Kimonis, MD, University of California, Irvine
Publicaciones y enlaces útiles
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Publicaciones Generales
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- Plewa J, Surampalli A, Wencel M, Milad M, Donkervoort S, Caiozzo VJ, Goyal N, Mozaffar T, Kimonis V. A cross-sectional analysis of clinical evaluation in 35 individuals with mutations of the valosin-containing protein gene. Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):778-786. doi: 10.1016/j.nmd.2018.06.007. Epub 2018 Jun 27.
- Al-Tahan S, Al-Obeidi E, Yoshioka H, Lakatos A, Weiss L, Grafe M, Palmio J, Wicklund M, Harati Y, Omizo M, Udd B, Kimonis V. Novel valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Neuromuscul Disord. 2018 Jun;28(6):491-501. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.007. Epub 2018 Apr 17.
- Al-Obeidi E, Al-Tahan S, Surampalli A, Goyal N, Wang AK, Hermann A, Omizo M, Smith C, Mozaffar T, Kimonis V. Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Clin Genet. 2018 Jan;93(1):119-125. doi: 10.1111/cge.13095.
- Llewellyn KJ, Nalbandian A, Weiss LN, Chang I, Yu H, Khatib B, Tan B, Scarfone V, Kimonis VE. Myogenic differentiation of VCP disease-induced pluripotent stem cells: A novel platform for drug discovery. PLoS One. 2017 Jun 2;12(6):e0176919. doi: 10.1371/journal.pone.0176919. eCollection 2017.
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- Rodriguez-Ortiz CJ, Flores JC, Valenzuela JA, Rodriguez GJ, Zumkehr J, Tran DN, Kimonis VE, Kitazawa M. The Myoblast C2C12 Transfected with Mutant Valosin-Containing Protein Exhibits Delayed Stress Granule Resolution on Oxidative Stress. Am J Pathol. 2016 Jun;186(6):1623-34. doi: 10.1016/j.ajpath.2016.02.007. Epub 2016 Apr 20.
- Nalbandian A, Llewellyn KJ, Gomez A, Walker N, Su H, Dunnigan A, Chwa M, Vesa J, Kenney MC, Kimonis VE. In vitro studies in VCP-associated multisystem proteinopathy suggest altered mitochondrial bioenergetics. Mitochondrion. 2015 May;22:1-8. doi: 10.1016/j.mito.2015.02.004. Epub 2015 Feb 25.
- Surampalli A, Khare M, Kubrussi G, Wencel M, Tanaja J, Donkervoort S, Osann K, Simon M, Wallace D, Smith C, M McInerney-Leo A, Kimonis V. Psychological Impact of Predictive Genetic Testing in VCP Inclusion Body Myopathy, Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia. J Genet Couns. 2015 Oct;24(5):842-50. doi: 10.1007/s10897-015-9819-7. Epub 2015 Feb 26.
- Surampalli A, Gold BT, Smith C, Castellani RJ, Khare M, Yu H, Nguyen C, Lan M, Wencel M, Wigal S, Caiozzo V, Kimonis V. A case report comparing clinical, imaging and neuropsychological assessment findings in twins discordant for the VCP p.R155C mutation. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):177-83. doi: 10.1016/j.nmd.2014.10.003. Epub 2014 Oct 22.
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- Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, MacLea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Carter R, Boylan KB, Wojtas AM, Rademakers R, Pinkus JL, Greenberg SA, Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King OD, Kimonis VE, Ross ED, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP. Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS. Nature. 2013 Mar 28;495(7442):467-73. doi: 10.1038/nature11922. Epub 2013 Mar 3.
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- Farpour F, Tehranzadeh J, Donkervoort S, Smith C, Martin B, Vanjara P, Osann K, Kimonis VE. Radiological features of Paget disease of bone associated with VCP myopathy. Skeletal Radiol. 2012 Mar;41(3):329-37. doi: 10.1007/s00256-011-1193-4. Epub 2011 Jun 4.
- Fanganiello RD, Kimonis VE, Corte CC, Nitrini R, Passos-Bueno MR. A Brazilian family with hereditary inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia. Braz J Med Biol Res. 2011 Apr;44(4):374-80. doi: 10.1590/s0100-879x2011007500028. Epub 2011 Mar 11.
- Shmara A, Perez-Rosendahl M, Murphy K, Kwon A, Smith C, Kimonis V. A clinicopathologic study of malignancy in VCP-associated multisystem proteinopathy. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 15;17(1):272. doi: 10.1186/s13023-022-02403-9.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
15 de noviembre de 2007
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2025
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2026
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
26 de enero de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de mayo de 2011
Publicado por primera vez (Estimar)
13 de mayo de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
9 de abril de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
7 de abril de 2021
Última verificación
1 de abril de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Neuromusculares
- Enfermedades neurodegenerativas
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Tauopatías
- Trastornos del lenguaje
- Desordenes comunicacionales
- Trastornos del habla
- Degeneración del lóbulo frontotemporal
- Afasia
- Demencia
- Enfermedad de Alzheimer
- Enfermedades óseas
- Enfermedades Musculares
- Demencia frontotemporal
- Afasia Primaria Progresiva
- Elija la enfermedad del cerebro
- Osteítis deformante
Otros números de identificación del estudio
- VK2007-5832
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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