Caratterizzazione della miopatia da corpi di inclusione associata alla malattia ossea di Paget e alla demenza frontotemporale (IBMPFD)
13 giugno 2025 aggiornato da: Virginia Kimonis, University of California, Irvine
Caratterizzazione della miopatia familiare e della malattia ossea di Paget
I ricercatori stanno ricercando famiglie con miopatia ereditaria da corpi inclusi (IBM) e/o malattia ossea di Paget (PDB) e/o demenza (FTD), chiamata anche IBMPFD. IBMPFD è causato da mutazioni nel gene VCP. Il nostro obiettivo principale è capire come i cambiamenti nel gene VCP causino i problemi muscolari, ossei e cognitivi associati alla malattia.
Gli investigatori stanno raccogliendo campioni biologici come campioni di sangue e urina, storie familiari e mediche, dati del questionario di pazienti con una storia personale o familiare di malattia associata a VCP. I partecipanti non devono avere tutti i sintomi sopra elencati per qualificarsi. Un gruppo selezionato di partecipanti può essere invitato a recarsi all'Università della California, Irvine, per un programma di due giorni di procedure locali come una risonanza magnetica e una scintigrafia ossea.
I campioni sono codificati per mantenere la riservatezza. Il viaggio non è necessario ad eccezione delle famiglie invitate per ulteriori test.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
50
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Virginia Kimonis, MD
- Numero di telefono: 949 824 0571
- Email: vkimonis@uci.edu
Luoghi di studio
-
-
California
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Irvine, California, Stati Uniti, 92697-1385
- Reclutamento
- University of California, Irvine
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Contatto:
- Virginia Kimonis, MD
- Numero di telefono: 949-824-0571
- Email: vkimonis@uci.edu
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Investigatore principale:
- Virginia Kimonis, MD
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
14 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
Sì
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Individui con una storia personale o familiare di malattia associata a VCP.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- I criteri di inclusione includono tutti gli individui con una combinazione di problemi medici tra cui malattie muscolari e ossee e i loro familiari. Poiché la malattia muscolare storicamente correlata alla VCP è stata erroneamente diagnosticata con le seguenti diagnosi, quindi se questi pazienti hanno anche una storia personale o familiare di malattia ossea, saranno considerati idonei per lo studio:
I disturbi muscolari considerati includono:
- Distrofia muscolare dei cingoli
- Miopatia
- Miopatia da corpi inclusi
- FSH (distrofia muscolare facioscapolare) senza la mutazione
- Distrofia muscolare scapoloperoneale
- Sclerosi laterale amiotrofica
- Distrofia muscolare non specifica
E
Disturbi ossei tra cui:
- Malattia di Paget delle ossa
- Displasia fibrosa
- Stenosi midollare diafisaria con istiocitoma fibroso maligno (DMS-MFH)
- Malattia ossea non specifica
I partecipanti idonei devono inoltre essere:
- I soggetti devono avere almeno 18 anni
- I soggetti devono essere in grado di prestare il consenso
- Familiari adulti o coniugi di età superiore ai 18 anni delle persone interessate
Criteri di esclusione:
- Sotto i 18 anni.
Gli individui che riportano una diagnosi diversa non correlata saranno esclusi dallo studio. Non verranno eseguiti test per confermare diagnosi diverse, invece il paziente verrà interrogato per queste informazioni e saranno ottenute registrazioni per la conferma di test appropriati.
Coloro che non sono in grado di fornire il proprio consenso saranno esclusi dalla partecipazione allo studio.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Famiglie VCP
Pazienti con una storia personale o familiare di malattia associata a VCP.
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Virginia Kimonis, MD, University of California, Irvine
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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- Hubbers CU, Clemen CS, Kesper K, Boddrich A, Hofmann A, Kamarainen O, Tolksdorf K, Stumpf M, Reichelt J, Roth U, Krause S, Watts G, Kimonis V, Wattjes MP, Reimann J, Thal DR, Biermann K, Evert BO, Lochmuller H, Wanker EE, Schoser BG, Noegel AA, Schroder R. Pathological consequences of VCP mutations on human striated muscle. Brain. 2007 Feb;130(Pt 2):381-93. doi: 10.1093/brain/awl238. Epub 2006 Sep 19.
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- Mehta SG, Watts GD, McGillivray B, Mumm S, Hamilton SJ, Ramdeen S, Novack D, Briggs C, Whyte MP, Kimonis VE. Manifestations in a family with autosomal dominant bone fragility and limb-girdle myopathy. Am J Med Genet A. 2006 Feb 15;140(4):322-30. doi: 10.1002/ajmg.a.31008.
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- Al-Tahan S, Al-Obeidi E, Yoshioka H, Lakatos A, Weiss L, Grafe M, Palmio J, Wicklund M, Harati Y, Omizo M, Udd B, Kimonis V. Novel valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Neuromuscul Disord. 2018 Jun;28(6):491-501. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.007. Epub 2018 Apr 17.
- Al-Obeidi E, Al-Tahan S, Surampalli A, Goyal N, Wang AK, Hermann A, Omizo M, Smith C, Mozaffar T, Kimonis V. Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Clin Genet. 2018 Jan;93(1):119-125. doi: 10.1111/cge.13095.
- Llewellyn KJ, Nalbandian A, Weiss LN, Chang I, Yu H, Khatib B, Tan B, Scarfone V, Kimonis VE. Myogenic differentiation of VCP disease-induced pluripotent stem cells: A novel platform for drug discovery. PLoS One. 2017 Jun 2;12(6):e0176919. doi: 10.1371/journal.pone.0176919. eCollection 2017.
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- Rodriguez-Ortiz CJ, Flores JC, Valenzuela JA, Rodriguez GJ, Zumkehr J, Tran DN, Kimonis VE, Kitazawa M. The Myoblast C2C12 Transfected with Mutant Valosin-Containing Protein Exhibits Delayed Stress Granule Resolution on Oxidative Stress. Am J Pathol. 2016 Jun;186(6):1623-34. doi: 10.1016/j.ajpath.2016.02.007. Epub 2016 Apr 20.
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- Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, MacLea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Carter R, Boylan KB, Wojtas AM, Rademakers R, Pinkus JL, Greenberg SA, Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King OD, Kimonis VE, Ross ED, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP. Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS. Nature. 2013 Mar 28;495(7442):467-73. doi: 10.1038/nature11922. Epub 2013 Mar 3.
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- Nalbandian A, Ghimbovschi S, Radom-Aizik S, Dec E, Vesa J, Martin B, Knoblach S, Smith C, Hoffman E, Kimonis VE. Global gene profiling of VCP-associated inclusion body myopathy. Clin Transl Sci. 2012 Jun;5(3):226-34. doi: 10.1111/j.1752-8062.2012.00407.x. Epub 2012 Apr 4.
- Nalbandian A, Donkervoort S, Dec E, Badadani M, Katheria V, Rana P, Nguyen C, Mukherjee J, Caiozzo V, Martin B, Watts GD, Vesa J, Smith C, Kimonis VE. The multiple faces of valosin-containing protein-associated diseases: inclusion body myopathy with Paget's disease of bone, frontotemporal dementia, and amyotrophic lateral sclerosis. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):522-31. doi: 10.1007/s12031-011-9627-y. Epub 2011 Sep 3.
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- Farpour F, Tehranzadeh J, Donkervoort S, Smith C, Martin B, Vanjara P, Osann K, Kimonis VE. Radiological features of Paget disease of bone associated with VCP myopathy. Skeletal Radiol. 2012 Mar;41(3):329-37. doi: 10.1007/s00256-011-1193-4. Epub 2011 Jun 4.
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- Shmara A, Perez-Rosendahl M, Murphy K, Kwon A, Smith C, Kimonis V. A clinicopathologic study of malignancy in VCP-associated multisystem proteinopathy. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 15;17(1):272. doi: 10.1186/s13023-022-02403-9.
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Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
15 novembre 2007
Completamento primario (Stimato)
1 dicembre 2030
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2030
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
26 gennaio 2011
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
12 maggio 2011
Primo Inserito (Stimato)
13 maggio 2011
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
18 giugno 2025
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
13 giugno 2025
Ultimo verificato
1 giugno 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie muscoloscheletriche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Disordini mentali
- Malattie neuromuscolari
- Malattie metaboliche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Tauopatie
- Malattie Neurodegenerative
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Disturbi della comunicazione
- Disturbi del linguaggio
- Afasia
- Disturbi del linguaggio
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Malattia di Alzheimer
- Malattie muscolari
- Demenza
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
- Malattie ossee
- Osteite deformante
Altri numeri di identificazione dello studio
- #20075832
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