Характеристика миопатии с тельцами включения, связанной с костной болезнью Педжета и лобно-височной деменцией (IBMPFD)
7 апреля 2021 г. обновлено: University of California, Irvine
Характеристика семейной миопатии и костной болезни Педжета
Исследователи изучают семьи с наследственной миопатией с тельцами включения (IBM) и/или костной болезнью Педжета (PDB) и/или деменцией (FTD), которая также называется IBMPFD. IBMPFD вызывается мутациями в гене VCP. Наша главная цель — понять, как изменения в гене VCP вызывают проблемы с мышцами, костями и когнитивными функциями, связанные с заболеванием.
Исследователи собирают биологические образцы, такие как образцы крови и мочи, семейные и медицинские истории, данные анкет пациентов с личным или семейным анамнезом заболевания, связанного с ВКП. Участникам не обязательно иметь все перечисленные выше симптомы, чтобы пройти квалификацию. Избранная группа участников может быть приглашена в Калифорнийский университет в Ирвайне на двухдневную программу местных процедур, таких как МРТ и сканирование костей.
Образцы кодируются для сохранения конфиденциальности. Поездки необязательны, за исключением семей, приглашенных на дополнительное тестирование.
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Ожидаемый)
50
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Virginia Kimonis, MD
- Номер телефона: 949 824 0571
- Электронная почта: vkimonis@uci.edu
Места учебы
-
-
California
-
Irvine, California, Соединенные Штаты, 92697-1385
- Рекрутинг
- University of California, Irvine
-
Контакт:
- Virginia Kimonis, MD
- Номер телефона: 949-824-0571
- Электронная почта: vkimonis@uci.edu
-
Главный следователь:
- Virginia Kimonis, MD
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
16 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Лица с личным или семейным анамнезом заболеваний, связанных с VCP.
Описание
Критерии включения:
- Критерии включения включают всех лиц с сочетанием медицинских проблем, включая заболевания мышц и костей, а также членов их семей. Поскольку исторически связанное с VCP заболевание мышц было ошибочно диагностировано со следующими диагнозами, поэтому, если у этих пациентов также есть личный или семейный анамнез заболевания костей, они будут считаться подходящими для исследования:
Рассматриваемые мышечные расстройства включают:
- Поясно-мышечная дистрофия конечностей
- Миопатия
- Миопатия с тельцами включения
- ФСГ (лицелопаточная мышечная дистрофия) без мутации
- Лопаточно-перонеальная мышечная дистрофия
- Боковой амиотрофический склероз
- Неспецифическая мышечная дистрофия
И
Заболевания костей, в том числе:
- Болезнь Педжета кости
- Фиброзная дисплазия
- Диафизарный медуллярный стеноз со злокачественной фиброзной гистиоцитомой (DMS-MFH)
- Неспецифическое заболевание костей
Приемлемые участники также должны быть:
- Субъекты должны быть до 18 лет или старше
- Субъекты должны быть в состоянии дать согласие
- Взрослые члены семьи или супруги старше 18 лет пострадавших лиц
Критерий исключения:
- В возрасте до 18 лет.
Лица, сообщающие о другом несвязанном диагнозе, будут исключены из исследования. Тестирование для подтверждения различных диагнозов не будет проводиться, вместо этого пациент будет опрошен для получения этой информации, и будут получены записи для подтверждения соответствующего тестирования.
Те, кто не может дать согласие от себя, будут исключены из участия в исследовании.
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Кейс-контроль
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Семейства ДКП
Пациенты с личным или семейным анамнезом заболевания, связанного с VCP.
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Virginia Kimonis, MD, University of California, Irvine
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Kimonis VE, Fulchiero E, Vesa J, Watts G. VCP disease associated with myopathy, Paget disease of bone and frontotemporal dementia: review of a unique disorder. Biochim Biophys Acta. 2008 Dec;1782(12):744-8. doi: 10.1016/j.bbadis.2008.09.003. Epub 2008 Sep 18.
- Llewellyn KJ, Walker N, Nguyen C, Tan B, BenMohamed L, Kimonis VE, Nalbandian A. A Fine Balance of Dietary Lipids Improves Pathology of a Murine Model of VCP-Associated Multisystem Proteinopathy. PLoS One. 2015 Jul 2;10(7):e0131995. doi: 10.1371/journal.pone.0131995. eCollection 2015.
- Tresse E, Salomons FA, Vesa J, Bott LC, Kimonis V, Yao TP, Dantuma NP, Taylor JP. VCP/p97 is essential for maturation of ubiquitin-containing autophagosomes and this function is impaired by mutations that cause IBMPFD. Autophagy. 2010 Feb;6(2):217-27. doi: 10.4161/auto.6.2.11014. Epub 2010 Feb 22.
- Hubbers CU, Clemen CS, Kesper K, Boddrich A, Hofmann A, Kamarainen O, Tolksdorf K, Stumpf M, Reichelt J, Roth U, Krause S, Watts G, Kimonis V, Wattjes MP, Reimann J, Thal DR, Biermann K, Evert BO, Lochmuller H, Wanker EE, Schoser BG, Noegel AA, Schroder R. Pathological consequences of VCP mutations on human striated muscle. Brain. 2007 Feb;130(Pt 2):381-93. doi: 10.1093/brain/awl238. Epub 2006 Sep 19.
- Vesa J, Su H, Watts GD, Krause S, Walter MC, Martin B, Smith C, Wallace DC, Kimonis VE. Valosin containing protein associated inclusion body myopathy: abnormal vacuolization, autophagy and cell fusion in myoblasts. Neuromuscul Disord. 2009 Nov;19(11):766-72. doi: 10.1016/j.nmd.2009.08.003. Epub 2009 Oct 13.
- Weihl CC, Pestronk A, Kimonis VE. Valosin-containing protein disease: inclusion body myopathy with Paget's disease of the bone and fronto-temporal dementia. Neuromuscul Disord. 2009 May;19(5):308-15. doi: 10.1016/j.nmd.2009.01.009. Epub 2009 Apr 19.
- Kimonis VE, Mehta SG, Fulchiero EC, Thomasova D, Pasquali M, Boycott K, Neilan EG, Kartashov A, Forman MS, Tucker S, Kimonis K, Mumm S, Whyte MP, Smith CD, Watts GD. Clinical studies in familial VCP myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia. Am J Med Genet A. 2008 Mar 15;146A(6):745-57. doi: 10.1002/ajmg.a.31862.
- Watts GD, Thomasova D, Ramdeen SK, Fulchiero EC, Mehta SG, Drachman DA, Weihl CC, Jamrozik Z, Kwiecinski H, Kaminska A, Kimonis VE. Novel VCP mutations in inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia. Clin Genet. 2007 Nov;72(5):420-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2007.00887.x.
- Mehta SG, Watts GD, Adamson JL, Hutton M, Umberger G, Xiong S, Ramdeen S, Lovell MA, Kimonis VE, Smith CD. APOE is a potential modifier gene in an autosomal dominant form of frontotemporal dementia (IBMPFD). Genet Med. 2007 Jan;9(1):9-13. doi: 10.1097/gim.0b013e31802d830d.
- Forman MS, Mackenzie IR, Cairns NJ, Swanson E, Boyer PJ, Drachman DA, Jhaveri BS, Karlawish JH, Pestronk A, Smith TW, Tu PH, Watts GD, Markesbery WR, Smith CD, Kimonis VE. Novel ubiquitin neuropathology in frontotemporal dementia with valosin-containing protein gene mutations. J Neuropathol Exp Neurol. 2006 Jun;65(6):571-81. doi: 10.1097/00005072-200606000-00005.
- Mehta SG, Watts GD, McGillivray B, Mumm S, Hamilton SJ, Ramdeen S, Novack D, Briggs C, Whyte MP, Kimonis VE. Manifestations in a family with autosomal dominant bone fragility and limb-girdle myopathy. Am J Med Genet A. 2006 Feb 15;140(4):322-30. doi: 10.1002/ajmg.a.31008.
- Kimonis VE, Watts GD. Autosomal dominant inclusion body myopathy, Paget disease of bone, and frontotemporal dementia. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2005 Oct-Dec;19 Suppl 1:S44-7. doi: 10.1097/01.wad.0000183081.76820.5a.
- Lucas GJ, Mehta SG, Hocking LJ, Stewart TL, Cundy T, Nicholson GC, Walsh JP, Fraser WD, Watts GD, Ralston SH, Kimonis VE. Evaluation of the role of Valosin-containing protein in the pathogenesis of familial and sporadic Paget's disease of bone. Bone. 2006 Feb;38(2):280-5. doi: 10.1016/j.bone.2005.07.014. Epub 2005 Sep 30.
- Watts GD, Wymer J, Kovach MJ, Mehta SG, Mumm S, Darvish D, Pestronk A, Whyte MP, Kimonis VE. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia is caused by mutant valosin-containing protein. Nat Genet. 2004 Apr;36(4):377-81. doi: 10.1038/ng1332. Epub 2004 Mar 21.
- Watts GD, Thorne M, Kovach MJ, Pestronk A, Kimonis VE. Clinical and genetic heterogeneity in chromosome 9p associated hereditary inclusion body myopathy: exclusion of GNE and three other candidate genes. Neuromuscul Disord. 2003 Sep;13(7-8):559-67. doi: 10.1016/s0960-8966(03)00070-1.
- Kimonis V. Inclusion Body Myopathy with Paget Disease of Bone and/or Frontotemporal Dementia. 2007 May 25 [updated 2019 Sep 12]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1476/
- Plewa J, Surampalli A, Wencel M, Milad M, Donkervoort S, Caiozzo VJ, Goyal N, Mozaffar T, Kimonis V. A cross-sectional analysis of clinical evaluation in 35 individuals with mutations of the valosin-containing protein gene. Neuromuscul Disord. 2018 Sep;28(9):778-786. doi: 10.1016/j.nmd.2018.06.007. Epub 2018 Jun 27.
- Al-Tahan S, Al-Obeidi E, Yoshioka H, Lakatos A, Weiss L, Grafe M, Palmio J, Wicklund M, Harati Y, Omizo M, Udd B, Kimonis V. Novel valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Neuromuscul Disord. 2018 Jun;28(6):491-501. doi: 10.1016/j.nmd.2018.04.007. Epub 2018 Apr 17.
- Al-Obeidi E, Al-Tahan S, Surampalli A, Goyal N, Wang AK, Hermann A, Omizo M, Smith C, Mozaffar T, Kimonis V. Genotype-phenotype study in patients with valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy. Clin Genet. 2018 Jan;93(1):119-125. doi: 10.1111/cge.13095.
- Llewellyn KJ, Nalbandian A, Weiss LN, Chang I, Yu H, Khatib B, Tan B, Scarfone V, Kimonis VE. Myogenic differentiation of VCP disease-induced pluripotent stem cells: A novel platform for drug discovery. PLoS One. 2017 Jun 2;12(6):e0176919. doi: 10.1371/journal.pone.0176919. eCollection 2017.
- Evangelista T, Weihl CC, Kimonis V, Lochmuller H; VCP related diseases Consortium. 215th ENMC International Workshop VCP-related multi-system proteinopathy (IBMPFD) 13-15 November 2015, Heemskerk, The Netherlands. Neuromuscul Disord. 2016 Aug;26(8):535-47. doi: 10.1016/j.nmd.2016.05.017. Epub 2016 May 30. No abstract available.
- Rodriguez-Ortiz CJ, Flores JC, Valenzuela JA, Rodriguez GJ, Zumkehr J, Tran DN, Kimonis VE, Kitazawa M. The Myoblast C2C12 Transfected with Mutant Valosin-Containing Protein Exhibits Delayed Stress Granule Resolution on Oxidative Stress. Am J Pathol. 2016 Jun;186(6):1623-34. doi: 10.1016/j.ajpath.2016.02.007. Epub 2016 Apr 20.
- Nalbandian A, Llewellyn KJ, Gomez A, Walker N, Su H, Dunnigan A, Chwa M, Vesa J, Kenney MC, Kimonis VE. In vitro studies in VCP-associated multisystem proteinopathy suggest altered mitochondrial bioenergetics. Mitochondrion. 2015 May;22:1-8. doi: 10.1016/j.mito.2015.02.004. Epub 2015 Feb 25.
- Surampalli A, Khare M, Kubrussi G, Wencel M, Tanaja J, Donkervoort S, Osann K, Simon M, Wallace D, Smith C, M McInerney-Leo A, Kimonis V. Psychological Impact of Predictive Genetic Testing in VCP Inclusion Body Myopathy, Paget Disease of Bone and Frontotemporal Dementia. J Genet Couns. 2015 Oct;24(5):842-50. doi: 10.1007/s10897-015-9819-7. Epub 2015 Feb 26.
- Surampalli A, Gold BT, Smith C, Castellani RJ, Khare M, Yu H, Nguyen C, Lan M, Wencel M, Wigal S, Caiozzo V, Kimonis V. A case report comparing clinical, imaging and neuropsychological assessment findings in twins discordant for the VCP p.R155C mutation. Neuromuscul Disord. 2015 Feb;25(2):177-83. doi: 10.1016/j.nmd.2014.10.003. Epub 2014 Oct 22.
- Shamirian S, Nalbandian A, Khare M, Castellani R, Kim R, Kimonis VE. Early-onset Alzheimers and cortical vision impairment in a woman with valosin-containing protein disease associated with 2 APOE epsilon4/APOE epsilon4 genotype. Alzheimer Dis Assoc Disord. 2015 Jan-Mar;29(1):90-3. doi: 10.1097/WAD.0b013e318298e54f.
- Kim HJ, Kim NC, Wang YD, Scarborough EA, Moore J, Diaz Z, MacLea KS, Freibaum B, Li S, Molliex A, Kanagaraj AP, Carter R, Boylan KB, Wojtas AM, Rademakers R, Pinkus JL, Greenberg SA, Trojanowski JQ, Traynor BJ, Smith BN, Topp S, Gkazi AS, Miller J, Shaw CE, Kottlors M, Kirschner J, Pestronk A, Li YR, Ford AF, Gitler AD, Benatar M, King OD, Kimonis VE, Ross ED, Weihl CC, Shorter J, Taylor JP. Mutations in prion-like domains in hnRNPA2B1 and hnRNPA1 cause multisystem proteinopathy and ALS. Nature. 2013 Mar 28;495(7442):467-73. doi: 10.1038/nature11922. Epub 2013 Mar 3.
- Mehta SG, Khare M, Ramani R, Watts GD, Simon M, Osann KE, Donkervoort S, Dec E, Nalbandian A, Platt J, Pasquali M, Wang A, Mozaffar T, Smith CD, Kimonis VE. Genotype-phenotype studies of VCP-associated inclusion body myopathy with Paget disease of bone and/or frontotemporal dementia. Clin Genet. 2013 May;83(5):422-31. doi: 10.1111/cge.12000. Epub 2012 Oct 4.
- Nalbandian A, Ghimbovschi S, Radom-Aizik S, Dec E, Vesa J, Martin B, Knoblach S, Smith C, Hoffman E, Kimonis VE. Global gene profiling of VCP-associated inclusion body myopathy. Clin Transl Sci. 2012 Jun;5(3):226-34. doi: 10.1111/j.1752-8062.2012.00407.x. Epub 2012 Apr 4.
- Nalbandian A, Donkervoort S, Dec E, Badadani M, Katheria V, Rana P, Nguyen C, Mukherjee J, Caiozzo V, Martin B, Watts GD, Vesa J, Smith C, Kimonis VE. The multiple faces of valosin-containing protein-associated diseases: inclusion body myopathy with Paget's disease of bone, frontotemporal dementia, and amyotrophic lateral sclerosis. J Mol Neurosci. 2011 Nov;45(3):522-31. doi: 10.1007/s12031-011-9627-y. Epub 2011 Sep 3.
- Chan N, Le C, Shieh P, Mozaffar T, Khare M, Bronstein J, Kimonis V. Valosin-containing protein mutation and Parkinson's disease. Parkinsonism Relat Disord. 2012 Jan;18(1):107-9. doi: 10.1016/j.parkreldis.2011.07.006. Epub 2011 Aug 3. No abstract available.
- Farpour F, Tehranzadeh J, Donkervoort S, Smith C, Martin B, Vanjara P, Osann K, Kimonis VE. Radiological features of Paget disease of bone associated with VCP myopathy. Skeletal Radiol. 2012 Mar;41(3):329-37. doi: 10.1007/s00256-011-1193-4. Epub 2011 Jun 4.
- Fanganiello RD, Kimonis VE, Corte CC, Nitrini R, Passos-Bueno MR. A Brazilian family with hereditary inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone and frontotemporal dementia. Braz J Med Biol Res. 2011 Apr;44(4):374-80. doi: 10.1590/s0100-879x2011007500028. Epub 2011 Mar 11.
- Shmara A, Perez-Rosendahl M, Murphy K, Kwon A, Smith C, Kimonis V. A clinicopathologic study of malignancy in VCP-associated multisystem proteinopathy. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jul 15;17(1):272. doi: 10.1186/s13023-022-02403-9.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
15 ноября 2007 г.
Первичное завершение (Ожидаемый)
1 декабря 2025 г.
Завершение исследования (Ожидаемый)
1 декабря 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
26 января 2011 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
12 мая 2011 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
13 мая 2011 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 апреля 2021 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
7 апреля 2021 г.
Последняя проверка
1 апреля 2021 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Психические расстройства
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Нейрокогнитивные расстройства
- Заболевания опорно-двигательного аппарата
- Нервно-мышечные заболевания
- Нейродегенеративные заболевания
- TDP-43 Протеинопатии
- Недостатки протеостаза
- Таупатии
- Языковые расстройства
- Коммуникативные расстройства
- Расстройства речи
- Лобно-височная долевая дегенерация
- Афазия
- Слабоумие
- Болезнь Альцгеймера
- Заболевания костей
- Мышечные заболевания
- Лобно-височная деменция
- Афазия, первично-прогрессирующая
- Выберите болезнь мозга
- Деформирующий остит
Другие идентификационные номера исследования
- VK2007-5832
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .